Voor Sara

Voor Sara

Stichting Voor Sara is eind 2016 opgericht door de ouders van Sara Verbrugge. Sara is een vrolijk,  pienter meisje uit Dordrecht van anderhalf met de ongeneeslijke spierziekte MDC1a. Kinderen met MDC1a worden over het algemeen niet oud en dus zetten wij ons sinds de diagnose met hart en ziel in voor Sara en alle andere kindjes met deze verschrikkelijke spierziekte. Ook willen we bekendheid geven aan de vele tientallen onbekende en zeer zeldzame spierziekten en de impact voor patiënten en hun families.

spierzwakte

MDC1a is een congenitale spierdystrofie die zich met name uit in spierzwakte. Baby’s en kleuters zijn meestal laat met het bereiken van mijlpalen als van de ene zij op de andere rollen, opzitten of lopen. Sommigen zullen deze mijlpalen niet bereiken. Soms ook kunnen ademhalingsproblemen ontstaan, contracturen, scoliose en in enkele gevallen leerproblemen. Op dit moment is er geen behandeling om de ziekte te genezen. Dankzij frequente controles en therapie wordt gepoogd de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Er wordt op dit moment geen onderzoek gedaan naar een mogelijke behandeling. (link: lees hier meer over MDC1a)

spierziektes

Stichting Voor Sara gelooft dat we samen talloze zeldzame spierziekten de wereld uit kunnen helpen door te investeren in onderzoek. Want Sara is niet de alleen. Er zijn duizenden kinderen met een zeer zeldzame spierziekte. Wist u dat er meer dan 700 spierziekten zijn? Veel van deze spierziekten zijn zo zeldzaam dat er nog nooit onderzoek naar is gedaan. Het geld voor medisch onderzoek gaat tot nu toe naar een handjevol bekendere ziekten. De pharmacy ziet geen brood in een oplossing voor deze kleine patiëntengroepen en de overheid investeert nauwelijks. Maar de patiëntjes van de zeldzame ziekten mogen echter niet worden vergeten. En een oplossing is helemaal niet zo ver weg!

samenwerking

Stichting Voor Sara werkt samen met stichting Spieren voor Spieren, het Prinses Beatrix Spierfonds en de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland. Ook onderhouden we contact met verschillende artsen die zijn gespecialiseerd in deze groep erfelijke spierziekten. Samen zoeken we (wereldwijd) naar de beste onderzoeken naar spierziekten en MDC1a in het bijzonder. Zodra we voldoende geld binnen hebben beslissen we hoe dit het beste besteed kan worden.

onderzoek

Op dit moment is dr. René de Coo van het Sophia Kinderziekenhuis het verst met zijn plan. Dankzij zijn onderzoek zouden talloze kinderen geholpen kunnen worden. Veel van deze spierziekten hebben in de kern namelijk hetzelfde probleem. Door dat probleem aan te pakken, is er een oplossing in zicht. (link: lees hier meer over het onderzoek van dr. René de Coo) Een doorbraak zou dus niet alleen Sara helpen, maar zo veel meer kinderen. Kinderen die nu niet kunnen lopen, worstelen met ademnood en soms overlijden aan de gevolgen van deze spierziekten.

Help mee aan een oplossing voor al deze kinderen en doe hier een donatie!

 

Scroll to top