zeldzame spierziekten – Stichting Voor Sara

zeldzame spierziekten

‘Verdriet overheerst als Sara vraagt of ze later kan lopen’

Bram probeert Emine te troosten, nadat Sara een confronterende vraag stelt over de toekomst.

,,Als ik later groot ben, kan ik ook staan en lopen, hè papa?’’, vraagt Sara. ,,Ja, natuurlijk’’, zeg ik en ik probeer zo overtuigend mogelijk te klinken. ,,Je bent nu al heel goed aan het oefenen, hè schat. Dus dat moet zeker lukken.’’

Sara ligt op de commode. Haar benen bungelen iets over de rand, want ze is er eigenlijk te groot voor. Omdat ze door haar spierziekte nog niet zelfstandig kan staan, is het de enige manier om haar aan te kleden. Ik til haar bovenlijf omhoog, zodat ze zit en ik haar haren kan kammen.

Emine komt de slaapkamer binnen en knuffelt Sara lang. ,,Nou, laat eens los. Zo kan ik er niet bij’’, snauw ik. Als ze elkaar loslaten, zie ik dat mijn vrouw snel haar tranen wegveegt. ,,Je hoort toch wat ze net zegt’’, zegt Emine en loopt de kamer uit.

Op dat moment realiseer ik mij niet hoe Sara’s vraag Emine heeft geraakt. Ik kan me zelf later wel voor mijn kop slaan. Ik til Sara van de commode en ga boodschappen met haar doen.

We bezoeken samen een kinderverjaardag, waar Sara lief op de grond speelt. Een andere moeder tilt een treinbaan van de tafel, zodat Sara mee kan spelen. Soms rennen de andere kinderen naar buiten en blijft zij alleen achter.

Pas ’s middags, als Sara op bed ligt voor haar middagslaapje, kijk ik écht naar Emine. Ik zie haar sip voor zich uit staren en kruip naast haar op de bank. Ik geef haar een knuffel en Emine barst in tranen uit. ,,Als jullie het over later hebben, is staan en lopen het eerste waar zij aan denkt’’, zegt ze. ,,Ze is pas drie en denkt nu al zo bewust na over haar beperkingen.’’

Ik probeer Emine te overtuigen dat Sara niet dacht aan haar beperkingen, maar aan de mogelijkheden die zij later hoopt te krijgen. Dat haar vraag een teken is van haar strijdlust. Dat die droom de reden is om te strijden voor wetenschappelijk onderzoek naar haar zeldzame spierziekte. Zodat er een later komt. Zodat ze later kan staan en misschien zelfs lopen.

Ik kan lullen als brugman, maar deze pijn kan ik niet ontkennen. Het verdriet wis je met woorden niet uit. We omhelzen elkaar en blijven minutenlang zwijgend liggen.

,,We roepen overal dat het goed gaat, maar dit blijft moeilijk hè?’’, zegt Emine. ,,Ja, dit blijft moeilijk. Én het gaat goed. Veel beter.’’

Dromen over reizen met Sara: zelfs weekje Kreta viel in het water

Hoewel Sara’s fysieke beperkingen reizen moeilijker maakt, dromen Emine en Bram ervan haar de wereld te laten zien.

,,Kikker was nog nooit buiten zijn eigen kleine dorpje geweest’’, lees ik Sara voor.

,,Tot zijn vriend Egel op een dag langskwam en vroeg: ‘Ga je mee?’

‘Waarnaartoe?’ wilde Kikker weten. ‘Op reis’, zei Egel.’’

Ik droom al jaren van een mooie reis met Sara. Als kind ben ik verwend met vakanties over de hele wereld. Mijn ouders namen me mee naar Berlijn, kort na de val van de Muur. Als 13-jarige jongen trok ik met een rugzak zes weken door Indonesië en in Tanzania beklom ik met mijn ouders de Kilimanjaro. Ik logeerde met Emine bij gastvrije Cubanen en we sliepen in een tentje in de jungle van Maleisië. Die herinneringen zijn mij goud waard.

Lange tijd vreesde ik dat Sara’s fysieke beperkingen reizen onmogelijk zou maken. Met een rolstoel de Kilimanjaro op is gekkenwerk. Nu hoeft dat ook niet, maar ook de kleinere reisjes zijn lastiger. Sara is drie en kan net zelf zitten. Ze heeft veel hulp nodig bij dagelijkse bezigheden en toch… niets is onmogelijk, lijkt haar motto. En zo wil ik ook denken.

De afgelopen twee jaar maakten we tripjes om de mogelijkheden te verkennen. Hoewel we genoten van de ervaringen met haar, stelde het reizen vaak teleur. Zo viel een weekje Kreta grotendeels in het water omdat Transavia de aangepaste kinderwagen kwijt raakte. Nota bene ingecheckt als medische bagage. We konden geen kant op. Sara kan zelf niet lopen of staan en het is ondoenlijk om haar overal te tillen.

Toch blijft het knagen: ik wil Sara zo graag de wereld laten zien. Al die bijzondere mensen laten ontmoeten. Haar de culturen leren kennen en de geuren van de steden en dorpjes aan de andere kant van de planeet laten opsnuiven.

Sara wordt misschien niet oud. De puberteit is een kritieke fase en zelfs in de kinderjaren kan het door deze spierziekte al misgaan. Juist daarom voel ik druk om snel zo veel mogelijk met haar te beleven. Om haar alles te geven wat we kunnen bieden.

,,Het móet mogelijk zijn’’, zeg ik zodra Sara op bed ligt. ,,We moeten gewoon wat meer moeite doen.’’

Emine klikt meteen haar laptop open en samen dromen we hardop over de mooiste bestemmingen. Op safari in Zuid-Afrika, een rondreis door Amerika of een stedentrip in Italië. Al snel zien we ook moeilijkheden, want hoe nemen we de hulpmiddelen mee, zoals een aangepaste stoel of het vernevelapparaat om haar longen schoon te houden?

,,Niet tobben’’, zeg ik. ,,Gewoon herinneringen maken.’’

En ik denk aan de laatste pagina van het boekje. Als kikker een schelp tegen zijn oor houdt, roept hij: ‘Ik hoor de zee!’

En in zijn hoofd zag hij weer het glinsterende blauw en voelde hij weer de zeewind waaien. ‘Ik ben op reis!’ juichte Kikker.

‘Altijd’, zei Egel. ‘Altijd’.

Wet van Murphy op de verjaardag van Sara: alles gaat mis

Emine en Bram bereiden zich voor op de derde verjaardag van Sara. Op de dag zelf lijkt alles mis te gaan.

,,We moeten echt naar huis, Bram’’, zegt Emine. We zijn op het feest van vrienden en ik zie dat mijn vrouw wit is weggetrokken. ,,Ik heb verschrikkelijke hoofdpijn en ben misselijk. Kunnen we gaan?’’

Overhaast verlaten we het feest. We vergeten Sara’s drinkfles en het blad om aan te eten voor haar rolstoel. In de auto vecht Emine tegen haar misselijkheid en thuis komt alles eruit. Shit, denk ik: morgen vieren we Sara’s verjaardag met familie. Hup, paracetamol erin en een knuffel. Ik doe een schietgebedje in de hoop dat dit griepje in de kiem wordt gesmoord.

Als de volgende ochtend de hoofdpijn nog erger is, eis ik dat Emine in bed blijft liggen. ,,Maar de salades moeten nog worden gemaakt. En het huis is een bende. Ik moet nog opruimen’’, zegt ze. Ze staat toch op. Tijdens het tandenpoetsen moet Emine weer overgeven. Huilend staat ze over de wasbak gebogen. ,,Waarom moet ik nou precies vandaag ziek worden?’’

Ik ben bang dat de voorbereidingen voor de benefietweek en de acties iets te veel energie hebben gevergd. Of is Emine ook een beetje zenuwachtig? Sara’s derde verjaardag móet een feest worden. Juist omdat het leven zo kwetsbaar is, vieren we het graag.

,,Wat doen we?’’ vraag ik. ,,Iedereen heeft er rekening mee gehouden, het vlees voor de barbecue is besteld en de rest van de week is het ook veel te druk’’, zegt Emine. We besluiten het feest door te laten gaan. Ik dwing Emine op bed te blijven tot de gasten komen. Ik til Sara in haar aangepaste stoel en zet haar voor de televisie. Ik snijd de champignons, bak de pijnboompitten op en kook de pasta. Bezweet ren ik door het huis om alle voorbereidingen te treffen.

Een paar uur voor het feest, til ik Sara de trap op en leg haar in bed. Zelf scheur ik naar de slager. Murphy’s law: de slager is onze bestelling vergeten. ,,Sorry meneer, zal ik het nu klaarmaken? Kwartiertje’’, zegt hij bedremmeld. Ik zucht. Er zit niets anders op en ik kijk hoe hij zich ook in het zweet werkt. In razend tempo snijdt hij tien kilo vlees in blokjes voor de spiesen.

Ik bel mijn broertje en schoonzus op en vraag of ze iets eerder kunnen komen. Samen maken we de tuin aan kant en hangen we de versiering op. Emine slikt zware pijnstillers, hijst zichzelf uit bed en kleedt Sara mooi aan.

Yes, denk ik. Het lukt. Ik leg de laatste kussens op de tuinstoelen, als de lucht betrekt en het keihard begint te regenen. De moed zakt in mijn schoenen. Even krijg ik de neiging het hele feest alsnog af te blazen, maar dan komt Emine met Sara naar beneden. Ze straalt in haar prachtige prinsessenjurk. ,,Ohh, mooie versiering. En ballonnen!’’, roept ze. Ze kijkt met grote ogen om zich heen. ,,Oom Joost en tante Roos zijn er al. Omdat het mijn verjaardag is, hè papa?’’

,,Ja, schat. Drie jaar alweer. We gaan een feestje vieren.’’

‘Een volle mailbox met ontroerende felicitaties voor onze Sara’

Een cadeau vinden voor Sara’s derde verjaardag valt nog niet mee, ondervinden Emine en Bram. Maar dan is daar een actie van hun eigen stichting.

Sara schept een emmertje vol zand en wil het omhoog tillen. Het ding weegt nog geen halve kilo, maar voor Sara is het een uitdaging. ,,Oe, moeilijk’’, zegt ze. Ze laat haar schepje vallen en probeert het nu met twee handen. In opperste concentratie vertrekt ze haar mondje en haar blik krijgt iets onverzettelijks. Yes! Ze krijgt het emmertje een paar centimeter de lucht in. Dan kiepert ze het zand over haar benen. Tevreden begint ze opnieuw te scheppen.

Heb je het gezien, gebaart Emine. Ik knik. Samen zien we onze dochter genieten. Het liefst zou ze elke dag in haar roze schelp spelen met zandvormpjes . ,,Ik ga pizza bakken voor Zik’’, zegt ze. Als ze doorheeft dat we naar haar kijken, zegt ze: ,,Willen jullie ook pizza? Lekker eten. Dat is goed voor je.’’ We schieten in de lach.

Ondertussen praten Emine en ik over een cadeautje voor Sara’s derde verjaardag. ,,Misschien toch een grotere zandbak?’’, zegt Emine tegen mij. ,,Of een loopwagen. Die oude van je oma vindt ze geweldig en ze zit er steeds stabieler op.’’

Ons eerste plan – een waterspeeltafel – is niet te vinden in het juiste formaat. Ze zijn te hoog, want bedoeld voor kinderen die staan. En door de spierziekte kan Sara niet staan. Of ze zijn te laag of te smal, waardoor Sara er met haar rolstoel niet onder kan. Ook keukentjes en krijtborden strepen we om die reden af.

Natuurlijk is er genoeg speelgoed dat Sara geweldig vindt en waarmee ze wél kan spelen. Maar het is best pittig om te constateren dat veel cadeautjes die voor leeftijdgenoten doodnormaal zijn moeten afvallen. Een step, een fietsje, een K3-dansmat: het heeft geen zin.

Als ik genoeg heb van het zoeken, surf ik wat op Facebook, beantwoord een paar werkmailtjes en klik dan de mailbox van onze stichting open. 87 nieuwe mails? Ineens weet ik weer waarom. Dankzij mijn broer lanceerde onze stichting, soms net een familiebedrijfje voor een goed doel, de verjaardagskaartenactie. Onder het motto ‘Bezorg Sara een onvergetelijke verjaardag met een kaartje en steun tegelijk het onderzoek’.

Natuurlijk wist ik van de actie, maar mijn broer en zijn vrouw hebben samen met een paar vrijwilligers alles geregeld. ,,Jullie hebben al genoeg aan je hoofd. Dit doen wij’’, zei hij.

Als ik de teksten op de kaarten lees, schieten de tranen in mijn ogen. ‘Lieve Sara, ik wens je een mooie verjaardag toe en hoop dat je nog vele jaartjes mag meemaken, in goede gezondheid. Heel veel liefs, ook aan je geweldige ouders die zo hard vechten voor je gezondheid!’

Ik ben ontroerd. Het geeft nieuwe energie om verder te zoeken. Al realiseer ik mij dat ons cadeautje hoe dan ook zal verbleken bij al die lieve kaarten. Ik kan niet wachten om Sara’s gezicht te zien als ze worden bezorgd.

‘Wordt Sara überhaupt oud genoeg om naar de middelbare school te gaan?’

Hoe is het om te leven met een levensbedreigende aandoening? Een onderzoekster van de universiteit van Groningen stelt Emine en Bram confronterende vragen over Sara.

Elke dag vraag ik mij af of Sara ooit zou kunnen fietsen

,,Beer, je moet nu echt gaan slapen’’, hoor ik Sara zeggen. Ze ligt net op bed en door de babyfoon genieten we mee van de gesprekken met haar knuffels. Emine en ik zitten aan de eettafel met een onderzoekster van het UMC Groningen. De medisch ethicus komt ons interviewen over Sara. Ze verzamelt ervaringen van ouders met een kind met een levensbedreigende ziekte.

,, Jullie kunnen alles zeggen en ik ben niet bang voor jullie emoties’’, begint ze het gesprek.

,,Ik heb zo’n vijftig ouders gesproken. Jullie verhalen gebruiken we om de zorg en wet -en regelgeving beter te kunnen inzetten op behoefte. Hoe is het om te leven met een levensbedreigende aandoening? Voor het kind, voor ouders en het gezin? Welke thema’s zijn belangrijk? Waar moet aandacht voor komen?’’

Ik weet dat kinderen met Sara’s spierziekte over het algemeen niet oud worden. Met name de pubertijd is een kritieke fase doordat het lichaam niet sterk genoeg is om de groeispurt op te vangen. Soms gaat het al eerder mis. Onlangs overleed een 7-jarig lotgenootje na een griepje.

Ik ben mij elke dag bewust van haar gezondheid. Bij elke hoestje gaan de alarmbellen af. Is het een kuchje of vastzittende hoest? Ik ken het verschil en samen met Emine beoordelen we het gevaar. Als een familielid verkouden is, slaan we verjaardagen of feestdagen over. Alleen als Sara fit is, gaan we naar buiten. Maar nooit door de regen.

En toch, ik zie Sara niet als ‘een kind met een levensbedreigende ziekte’. Houd ik mijzelf voor de gek? Druk ik de angst weg? Hoewel elke vezel in mijn lijf het wil ontkennen, weten Emine en ik dat Sara wel degelijk in het onderzoek past. MDC1A is een levensbedreigende ziekte. En dus doen we mee; in de hoop dat de zorg verbetert.

We beantwoorden rustig alle vragen over de kwaliteit van Sara’s leven, het empatisch vermogen van artsen, het contact met lotgenoten en het gebrek aan samenwerking tussen ziekenhuizen als het gaat om zeldzame spierziekten. Ik realiseer mij dat ik het makkelijker vind om er over te praten, in vergelijking tot een jaar geleden.

Dan begint de onderzoekster over ‘de lange termijn’.

,,Denken jullie ver vooruit? Denken jullie bijvoorbeeld al aan een school?’’

Ik denk terug aan onze afspraak met de directrice van een basisschool. Om te bespreken of Sara straks regulier onderwijs kan volgen. Emine denkt nog verder vooruit.

,,Aan het eind van onze straat is een middelbare school. We komen er praktisch elke dag langs en ik zie al die kinderen daar fietsen. Elke dag vraag ik mij af of Sara ooit zou kunnen fietsen. Meteen daarna denk ik ‘wordt ze überhaupt oud genoeg om ooit naar de middelbare school te gaan?’’’

Emine breekt en de tranen rollen over haar wangen. Ik schrik. Niet van Emine’s tranen, maar van het besef dat mijn vrouw elke dag deze angst beleeft.

‘Sara kan zelf zitten! Geen mooier cadeau voor haar derde verjaardag’

Een groter cadeau had Sara niet kunnen krijgen, zo vlak voor haar derde verjaardag: ze kan zelf zitten. Emine en Bram zijn geraakt. En trots, natuurlijk.

Ik hoor dat Sara naast me iets roept, maar ik ben nog zo slaperig dat het niet tot me doordringt. Het is zaterdagochtend zeven uur en Emine en ik dommelen nog wat met onze dochter tussen ons in. Een half uur eerder schreeuwde Sara mij wakker. Omdat ze niet zelf uit bed kan stappen, til ik haar elke ochtend. Net als vandaag leg ik haar vaak nog even bij ons. Dit keer was ik nog even in slaap gevallen.

,,Papaaa! Kijk papa, ik zit!’’, zegt Sara. Ik word langzaam wakker. Ik zit? Ik kijk op en zie Sara inderdaad fier rechtop zitten. Opeens ben ik klaarwakker. Emine slaapt nog. Zij heeft haar dus niet rechtop gezet. ,,Heb je dat zelf gedaan?’’, vraag ik met grote ogen.

,,Ja, helemaal zelf’’, zegt Sara. Ze straalt van trots.

,,Emine! Kijk nou, ze zit! Heeft ze helemaal zelf gedaan!’’, roep ik met overslaande stem. Ik omhels Sara en wild geef ik haar zoentjes. ,,Ik kan je wel opvreten’’, zeg ik. ,,Ik ben zo trots op jou. Je bent geweldig, Sara.’’

Normaal moet Sara niets van me hebben als ik haar zo wild beetpak, maar dit keer lacht ze. ,,Nog een keer, papa?’’

Ik pak mijn telefoon en schiet foto’s en filmpjes van dit moment. Voor veel ouders is zitten een stapje in de razendsnelle ontwikkeling van hun kind. Omrollen, zitten, kruipen, staan. Na een jaar lopen de meeste kinderen rond. Maar voor ons is dit een mijlpaal. Door de zeldzaamheid van haar spierziekte kan geen arts ons vertellen wat we kunnen verwachten. Door haar spierslapte vrezen we dat Sara nooit kan lopen. Of ze ooit zelfstandig zou kunnen zitten, was lang onzeker. Hoopvol bleven we oefenen.

Sara is bijna drie en dankzij haar rolstoel heeft ze buitenshuis de vrijheid om zelf op ontdekking te gaan. Thuis beweegt ze zich al billenschuivend door de kamer. Krijgt ze een klein duwtje, dan kukelt ze om. Omdat ze zich nauwelijks kan opvangen, maakt ze een behoorlijke smakkerd op zo’n moment.

Zolang ze niet zelf kan gaan zitten, heeft ze hulp nodig. Soms reageert ze gefrustreerd als we haar niet snel genoeg overeind zetten. Om haar uit te dagen te blijven oefenen, lieten we haar – met pijn in ons hart – toch wel eens tobben.

Die middag wil Sara niet slapen. Als ik boven kom om haar streng toe te spreken, zit ze rechtop in bed. ,,Kijk papa, ik zit’’, zegt ze met een ondeugend blik. Het was geen toevalstreffer, denk ik, ze kan het echt. Ik onderdruk een lach.

‘Als je een verschrikkelijke ziekte kunt voorkomen door één simpel testje, doe het dan’

Zonder het te weten, gaven Emine en Bram een ongeneeslijke spierziekte door aan hun dochter Sara. Zij hadden zich wel willen laten testen.

Bij speciaal voor dat doel getrainde huisartsen, kunnen toekomstige ouders voor 950 euro een dna-dragerschapstest laten uitvoeren. De uitslag geeft aan of je toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes, ook al komen die nog niet in de familie voor. Al snel nadat het nieuws bekend werd, belden enkele journalisten ons op om te vragen of wij zo’n test ook hadden willen doen.

Ja natuurlijk, was mijn eerste reactie. Voor en tijdens de zwangerschap hadden we geen idee dat Emine en ik allebei drager zijn van een erfelijke spierziekte. We zijn immers allebei gezond. Spierziektes komen in onze families ook niet voor. Dat we een verschrikkelijke ziekte konden doorgeven aan onze baby, kwam tijdens de zwangerschap daarom geen seconde in ons op.

Een gezond kindje wordt vaak als iets vanzelfsprekends ervaren. En ik geef toe; lange tijd ook door mij. Gek eigenlijk, want dagelijks worden kinderen geboren met een erfelijke ziekte. Ieder mens heeft talloze erfelijke foutjes in zijn genen. Tref je per ongeluk een partner met hetzelfde foutje, dan leidt dat in één op de vier gevallen tot een actieve vorm van de erfelijke ziekte.

Dat lot trof Sara. Na acht maanden onderzoek vertelden de artsen vlak voor haar eerste verjaardag dat ze een levensbedreigende, ongeneeslijke spierziekte heeft. Het zette onze wereld op zijn kop. Door haar spierzwakte is lopen of staan nog heel ver weg en artsen waarschuwden ons kort na de diagnose dat kinderen met deze spierziekte vaak niet oud worden. Elk moment van de dag zijn we ons bewust van de kwetsbaarheid van het leven; een griepje is al een enorm risico.

Als Sara een broertje of zusje zou krijgen, is er 25 procent kans dat ook dit kindje met MDC1A wordt geboren. Deze wetenschap maakt gezinsuitbreiding een loodzware keus. We wilden altijd twee kinderen, maar we willen absoluut niet nóg een kindje met MDC1A op de wereld zetten.

Toch begon ik te haperen toen werd gevraagd wat we hadden gedaan als we de test drie jaar geleden hadden kunnen doen. ,,Het grote gevaar is dat het lijkt alsof Sara niet welkom was geweest’’, zeg ik. ,,We zijn dolgelukkig met Sara en we zouden nooit meer zonder haar willen. We doen er alles aan om haar zo gezond en gelukkig mogelijk te maken. Maar als we vooraf hadden geweten dat zij geboren zou worden met zo’n verschrikkelijke spierziekte, hadden we dat willen voorkomen. Dat gun je geen kind.’’

,,Wordt de wereld niet heel maakbaar als alle foutjes vooraf worden uitgesloten’’, vroeg de verslaggever van EenVandaag daarop.

,,We zijn niet op zoek naar een perfect kindje’’, antwoordde Emine.

,,Gelukkig wordt de wereld een stukje maakbaarder dankzij zo’n test’’, zeg ik. ,,De kleur haar en ogen, de lengte en het talent van je kind zijn totaal onbelangrijk. Gezondheid is alles. Ieder geboren kindje is welkom, maar als je een verschrikkelijke ziekte kunt voorkomen door één simpel testje, doe het dan. Voor je kind.’’

Bekijk hier de uitzending van EenVandaag terug: 

‘Ik wil Sara niet zien als een kostenpost, maar die man heeft gelijk’

Het is maar de vraag of het onderzoek naar Sara’s spierziekte op tijd afkomt om haar te helpen. Een positieve wetenschapper op televisie geeft Emine en Bram hoop.

,,Waarom betaalt de overheid niet mee aan het onderzoek? Deze kinderen kosten zo veel geld’’, zegt iemand die weet waarover hij praat, en hij somt op: eindeloze therapieën, een flinke vrachtwagen vol hulpmiddelen, huizen die rolstoeltoegankelijk en rolstolproof moeten worden gemaakt. ,,En een oplossing is helemaal niet zo ver weg. Als wordt onderzocht hoe deze kinderen kunnen genezen, scheelt dat heel veel geld. Geld voor onderzoek is een investering!’’

Het idee spookt nog dagen door mijn hoofd. Ik wil Sara niet zien als een kostenpost, maar hij heeft gelijk. Alle maatregelen om Sara te helpen beslaan bij elkaar een fortuin. Een doorbraak in het vinden van een behandeling zou – buiten al het leed – zo veel geld besparen.

,,Dat geld kan me gestolen worden’’, zegt Emine. ,,Ik wil simpelweg uit de situatie dat elk griepje levensgevaarlijk is voor onze dochter.’’

Wij hebben onze hoop gevestigd op een onderzoek aan de Universiteit van Maastricht. Door gezonde spierstamcellen te kweken en in het lichaam in te brengen, verwachten de onderzoekers het hele lichaam sterker te kunnen maken. Ieder bezoekje aan het laboratorium geeft een kick. Hier moet het gebeuren, denk ik elke keer dat ik er ben.

Maar we moeten geduld hebben. Het onderzoek neemt nog jaren in beslag. Er is zo’n vijf ton nodig om het te financieren. Met de ouders van lotgenoten knokken we voor dat geld zodat onze kinderen weer een toekomst hebben.

,,Natuurlijk vechten wij voor Sara’’, zeg ik tegen Emine, ,,maar voor de overheid is geld een belangrijkere drijfveer”. ,,De kosten die ze maken voor Sara, maken ze ook voor al haar lotgenoten. Als dat onderzoek lukt, verdient het zich binnen no time terug.’’

Ik krabbel vlug op mijn ‘to do’-lijstje dat ik moet uitzoeken wat de overheid voor ons kan betekenen. Van de farmaceutische industrie hoeven we niets te verwachten. Een half miljoen is een schijntje voor deze reuzen; toch investeren ze niks. De belangrijkste reden? Vanwege de zeldzaamheid zal het bedrijven nooit genoeg geld opleveren.

Een paar dagen later lees ik in de krant dat wetenschappers erin is geslaagd mini-embryo’s te kweken uit de stamcellen van muizen. Een doorbraak van enkele knappe koppen van de Universiteit van Maastricht. Het is een totaal ander onderzoek, maar toch zoek ik alle beschikbare informatie op om te kijken wat het voor ons betekent.

Als Professor Clemens van Blitterswijk aanschuift bij het praatprogramma Pauw, zitten we samen gespannen voor de televisie. Hij zegt: ,,Dit wordt de eeuw van de biologie. Er kan biologisch zo ontzettend veel. Er zijn veel positieve aspecten. Doordat wij die embryo’s nu kunnen maken, kunnen we vroegerfelijke ziektes in embryo’s onderzoeken.’’

Emine en ik kijken elkaar aan. Of het voor Sara op tijd komt, blijft onzeker. Toch willen ook wij geloven in de eeuw van de biologie.

Niets is onmogelijk! Sara ondanks spierziekte op de step

Sara vindt altijd een manier om te genieten. Ze verrast Emine en Bram met haar creativiteit en doorzettingsvermogen.

,,Ik wil een soepstengel, oma’’, roept Sara. Zonder het antwoord af te wachten, rijdt ze tot aan de deur van de kast en trekt die open. Boem. Haar rolstoel blokkeert de openslaande deur. Even kijkt ze beteuterd, maar al snel bedenkt ze een oplossing. Ze rijdt achteruit en roept haar jongere neefje. ,,Wil jij de deur voor mij opendoen?’’

Helaas! Daar heeft het neefje geen zin in. Hij rent weg. Sara kijkt naar mij. ,,Wil jij mij helpen, papa?’’

Ik onderdruk de neiging om de deur open te trekken, en daag Sara uit om het zelf te doen. Behendig stuurt ze naar de deur, trekt ‘m een stukje open en rijdt weer achteruit. Vanaf de bank geven haar tantes aanwijzingen. ,,Een stukje naar achteren, Sara. En nu weer naar voren!’’

Na vijf keer steken heeft Sara het voor elkaar. De soepstengels liggen bijna voor het grijpen, maar Sara heeft net niet genoeg kracht om over het drempeltje te rijden. Ik besluit nu toch te helpen, pak een soepstengel en sluit de kast weer.

Terwijl Sara tevreden begint te peuzelen, rent haar neefje naar de kast en opent de deur. Wat een gemak, denk ik. Sara klaagt niet en let niet op het verschil. Sara zag ook geen probleem, ze zocht slechts een oplossing.

,,Ik wil ook naar buiten, lopen,’’ zegt Sara als de soepstengel op is. Ik trek haar jas aan en help haar met de rolstoel over de drempel van de achterdeur. Buiten speelt haar neefje op een step. Ze kijkt naar hem en zegt: ,,Ik wil ook. Papa, mag ik ook op de step?’’

Ik mompel: ,,Dat kan niet, Sara.’’

Dat kan niet? Stommerd, denk ik, waarom zeg je dat nou? Ik weet dat ze niet kan steppen en zie niet hoe het wel zou werken. En toch; kon ik nou echt geen beter antwoord verzinnen?

Een half uurtje later leert Sara mij een belangrijke les. We zijn weer binnen, de step is door haar neefje in de woonkamer achtergelaten en Sara rijdt er naar toe. Ze pakt het stuur vast en zegt: ,,Ik ga vandaag leren hoe ik moet steppen.’’

Met één hand geeft ze haar rolstoel een zetje en met de andere hand houdt ze de step vast. Ze staat er niet op, maar Sara is wél aan het steppen. Emine staat op en duwt haar in de rolstoel met de step in haar handen door de kamer. Je hebt gelijk, kleine doorzetter, denk ik. Kan niet, bestaat niet.

Gewichtloos in het water: Sara staat!

Bram en Emine twijfelen: is Sara fit genoeg om te zwemmen? Ze doen het toch, en Sara geniet van het warme water.

,,Als ze ziek wordt, is het jouw schuld”, zegt Emine. Ik wist dat mijn voorstel om met Sara te gaan zwemmen bevochten moest worden. Sara is al weken niet ziek geweest, maar de angst voor een verkoudheid zit diep. Ik snap Emines zorgen. Zodra Sara vermoeid en met natte haren het zwembad uitstapt, is ze vatbaar en dus durfden we al maanden niet meer te gaan.

,,Ze is dol op zwemmen en ze kan niet altijd binnen blijven. Bovendien, het water daar is heerlijk warm en de beweging is goed voor haar. Als ik haar goed aankleed, komt het echt wel goed.”

,,Sorry lieffie, ik vind het gewoon eng. Het is dit weekend ijskoud. Als we haar op de terugweg een dikke muts en sjaal omdoen en haar thermopakje onder haar kleren, moet het goed komen, toch?”

Tijdens het eten vertellen we dat we met haar neven gaan zwemmen. Sara juicht van plezier. ,,Jeeeejjjj!! Zwemmen! Met Timo? Jeejjj!” Ze is dol op haar jongste neef en raakt niet uitgepraat over de golven op vakantie en de glijbaan.

De mindervalide kleedruimte vind ik overdreven en dus kleed ik Sara om in een ruimer hokje voor baby’s. Daar kan ze op de verschoningsplank zitten. Mijn zus houdt haar even vast als ik onze spullen in een kluisje leg. Samen stappen we het zwembad in.

,,U moet haar bandjes om doen”, zegt de badjuf. Ik antwoord dat ik haar geen seconde los zal laten, dus dat het echt niet nodig is. ,,Op haar leeftijd ontsnapt ze zo aan uw aandacht. Als ze op de kant kan weglopen, is dat verplicht”, antwoordt de badjuf.

,,Ze loopt niet weg”, zeg ik.

Ik snap dat ze hier geen genoegen mee neemt. Omdat ik Sara in mijn armen heb, zoek ik de juiste woorden. Hoe kan ik de badjuf uitleggen waarom Sara een uitzondering is, zonder dat Sara weer hoort dat ze iets niet kan. Ik kijk heel serieus in de hoop dat ze het zonder woorden begrijpt. Kansloos natuurlijk. De vriendelijke badjuf stelt de onvermijdelijke vraag: ,,Kan ze niet lopen?”

,,Nee, dat kan ze niet.”

,,Dan is het goed”, zegt ze.

Ik zwem snel naar Sara’s neefjes. Sara spartelt met haar beentjes. ,,Kijk Timo! Ik ben aan het zwemmen. Ik kan het!”, roept ze. Samen drijven we talloze rondjes in de wildwaterbaan. ,,Harder!” roept Sara.

We gaan naar het ondiepe water en ik oefen met Sara om te staan. ,,Is het hier makkelijker voor haar, omdat ze onder water minder zwaar is?”, vraagt mijn zwager. ,,Ze voelt zich inderdaad lichter en ze is minder bang om te vallen”, zeg ik.

Als ik haar een beetje ondersteun, staat ze een paar seconden op haar benen. Ik zie Sara stralen en voel een rilling van geluk door mijn natte lijf gaan. Trots roept Sara naar haar neef: ,,Timo, kijk mij! Ik sta!”

Scroll to top