spierziekte – Stichting Voor Sara

spierziekte

Waarom is er geen databank voor Sara en haar lotgenoten?

De mededeling dat Sara ’s nachts spalken moet dragen, zagen Emine en Bram niet aankomen. Het doet ze eens te meer beseffen dat ze met Sara’s aandoening elk moment voor verrassingen kunnen komen staan. Bram pleit voor een expertise centrum om alle informatie over MDC1A te bundelen.

Sara moet ’s nachts spalken dragen. Omdat ze haar benen weinig gebruikt, worden haar spieren te kort, legt de revalidatiearts uit.

Emine en ik schrikken van de mededeling. Na de laatste griepjes ontwikkelt Sara zich juist zo goed. Ze kan niet lopen en niet staan, maar ze kan ineens billenschuiven, en ze vindt het prachtig om in haar rolstoel op avontuur te gaan.

Ik merk dat die spalken me verdrietig maken. Boos ook. Sara zou haar benen dolgraag gebruiken, dat zien we aan alles. Als ze zou kunnen doen wat ze zou willen doen, waren haar spieren geen millimeter te kort.

Maar blijkbaar is onzekerheid de enige zekerheid voor Sara. Omdat er nauwelijks vergelijkingsmateriaal is, durft geen arts haar toekomst te voorspellen. Ik hoor het haar neuroloog nog zeggen: ,,Er zijn kinderen die in het eerste levensjaar overlijden. De puberteit is een zeer kritieke fase, maar ze kán volwassen worden.’’

Daarop vroeg ik of er een databank is waarin alle gegevens van kinderen met de spierziekte MDC1A worden opgeslagen. Het zou heel nuttig zijn, gaf het hoofd kinderneurologie van het Sophia Kinderziekenhuis toe, maar nee, die was er niet. ,,Waarom beginnen jullie daar dan niet mee’’, vroeg ik. Ik kreeg een lang, onduidelijk antwoord waar ik niets aan had.

Die tien of twintig kinderen met MDC1A zorgen niet voor betrouwbare statistiek, werd gezegd. Het zijn er natuurlijk zo weinig omdat ze niet oud worden. Maar er worden wél telkens nieuwe patiëntjes geboren. Die worden verspreid over ziekenhuizen in Nederland behandeld. Door goede en minder goede artsen, en hun kennis is nergens gebundeld. Een ander argument waarom dat niet zou kunnen is omdat de computersystemen van de ziekenhuizen niet op elkaar zijn afgestemd.

Houd toch op, zeg! Regel het gewoon!

We besloten daarom zelf maar gegevens te verzamelen door contact te leggen met lotgenoten. Dat is geen wetenschap, nee, maar praktisch is het wel. Dankzij stichting Voor Sara zijn we in contact gekomen met zo’n vijftien lotgenoten. Hoe heeft jouw kind leren zwemmen? Werkt sporten wel of niet? We kunnen elkaar advies geven en de ervaringen van de oudere patiënten gebruiken om het makkelijker te maken voor de jongere patiënten.

Gisteren was het de Internationale Dag van de Rechten van het Kind. Daarom organiseerden het Ronald McDonald Kinderfonds en Stichting Kind en Ziekenhuis een congres over kindgerichte zorg. Ik pleitte voor landelijke registratie en een expertise centrum waar alle patiënten minimaal één keer per jaar worden gezien door een groep specialisten die zo een goed beeld van de ziekte krijgt.

Op welke leeftijd halen de kinderen de mijlpalen? Wanneer ontstaan problemen zoals te korte spieren? Ademhalingsmoeilijkheden? Is er een rode lijn te ontdekken? Wat wordt aangeraden en wat wordt afgeraden?

Sara moet spalken. Daar ontkomt ze niet aan. Maar als er een expertisecentrum zou zijn, zouden we misschien weten wat haar en ons nog meer te wachten staat. Dat zou enorm schelen. En in de toekomst wellicht levens redden.

Scroll to top