Stichting Voor Sara – Stichting Voor Sara

Stichting Voor Sara

Stichting Voor Sara

Stichting Voor Sara is eind 2016 opgericht door de ouders van Sara Verbrugge, vlak nadat zij te horen kregen dat Sara lijdt aan de ongeneeslijke spierziekte MDC1A. Kinderen met MDC1A worden over het algemeen niet oud. Bovendien brengt de spierzwakte veel beperkingen met zich mee in het dagelijks leven. Daarom zetten wij ons sinds de diagnose met hart en ziel in voor Sara en alle andere kindjes met deze verschrikkelijke spierziekte. Ook willen we bekendheid geven aan de vele tientallen onbekende en zeer zeldzame spierziekten en de impact voor patiënten en hun families.

Wie is Sara?

Sara is inmiddels 4 jaar oud en een vrolijk en pienter meisje uit Dordrecht. Ze gaat naar een reguliere school (school Vest), waar ze het erg naar haar zin heeft. Sara is dol op tekenen, spelen met Playmobil en haar konijntjes. Door haar spierziekte is lopen en (zelfstandig) staan nog te moeilijk. Al haar spieren zijn slapper en daarom zit ze vaak in een rolstoel. Ook heeft ze thuis een aangepaste stoel en is haar slaapkamer en badkamer op de begane grond. Sara is een enorme doorzetter en oefent heel hard omdat ze graag wil kunnen staan en lopen.

De ouders van Sara merkten al kort na de geboorte dat Sara’s spieren wat slapper zijn, omdat Sara haar hoofd niet kon optillen in buikligging. Toen Sara drie maanden oud was, startten de onderzoeken. Eerst in het Albert Schweitzer ziekenhuis in Dordrecht en later in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Sara moest vaak bloed laten prikken, ook al waren haar kleine adertjes nauwelijks te vinden. Er werden hartfilmpjes gemaakt, Sara kreeg twee keer een MRI en er werd een spierbiopt afgenomen. Maandenlang kwam Sara wekelijks in het ziekenhuis. Uiteindelijk werd via dna-onderzoek de diagnose gesteld: Merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1A, oftewel MDC1A.

Fysiotherapie

Voor Sara is iedere dag een beetje topsport. Een simpele beweging is voor haar veel moeilijker dan voor gezonde kindjes. Gelukkig is ze toch altijd vrolijk en vindt ze vaak een manier om toch te doen wat ze wil. Griepjes zijn een risico, want Sara herstelt minder snel en heeft niet de kracht om goed te hoesten. Helaas is er op dit moment geen behandeling om de spierziekte te genezen. Wel krijgt Sara wekelijks fysiotherapie van Yvonne (zie foto links). Samen oefenen ze met staan, op de bank klimmen, kruipen en nog veel meer. Vanwege haar kwetsbaarheid door de spierziekte is Sara onder controle bij een multidisciplinair team van het Sophia Kinderziekenhuis, bij een kinderarts van het Albert Schweitzer ziekenhuis en bij team specialisten (onder meer logopedie, ergotherapie, etc) van revalidatiecentrum Rijndam. Sara’s spierziekte beïnvloedt haar hele leven,  maar haar positieve en vrolijke kijk op het leven is een voorbeeld voor velen!

Onze droom

Wij zijn ervan overtuigd dat ALLE spierziekten de wereld uit moeten en dat is alleen mogelijk door middel van goed medisch onderzoek. We schrijven ALLE bewust met hoofdletters, want wij geloven dat ook de meest zeldzame spierziektes opgelost moeten worden en dat ook daar in geïnvesteerd moet worden. Op dit moment is het lastig fondsen te werven voor kleine patiëntengroepen. Er wordt minder in geïnvesteerd. Daarom is er minder onderzoek naar de meest zeldzame spierziekten. Deze spierziekten zijn echter niet moeilijker op te lossen en ook deze patiënten hebben in onze ogen recht op een kans op een gezond leven.

Onze missie is daarom aandacht genereren voor deze groep patiënten en fondsen werven voor onderzoek naar zeldzame spierziekten in zijn algemeenheid en MDC1A in het bijzonder. MDC1A valt in een groep spierziekten met in de kern hetzelfde probleem. Lukt het om hier een oplossing voor te vinden, dan zijn de patiënten van vele spierziekten geholpen.

We dromen dat Sara ooit leert lopen, met vriendjes kan buitenspelen en kan dansen. We hopen bovenal dat ze later zelfstandig kan leven en onbezorgd oud kan worden. Als dat lukt, lukt het ook voor al die andere kindjes met deze spierziekte.

Scroll to top