Spierziekten

Spierziekten

Alles wat wij doen, wordt aangestuurd door de 600 spieren in ons lichaam. Dat is duidelijk bij grote bewegingen zoals lopen, fietsen, sporten. Maar ook om te lachen, eten en zelfs ademen heb je je spieren nodig. Zijn je spieren verzwakt door een spierziekte, dan beïnvloedt dat dus heel je leven. De meeste spierziekten zijn progressief. Een groot deel van de mensen komt in een rolstoel terecht. Waarom het misgaat, is nog niet altijd bekend. Dankzij wetenschappelijk onderzoek kunnen artsen zoeken naar een oplossing. De meest zeldzame spierziekten zijn echter nog nauwelijks onderzocht. Daar moet verandering in komen, want ook deze patiënten verdienen een toekomst. Stichting Voor Sara strijdt daarom voor onderzoek naar het zeer zeldzame MDC1A. Deze spierziekte valt in een categorie spierziekten (congenitale spierdystrofie) met in de kern allemaal hetzelfde probleem, namelijk een mutatie in het Lama2-gen. Slaagt dit onderzoek, dan is er ook hoop voor vele honderden kinderen met verschillende spierziekten. (meer over het onderzoek, link)

MDC1A

Wat is congenitale spierdystrofie?

De spierziekte van Sara valt onder de congenitale spierdystrofieën en heet voluit ‘merosine negatieve congenitale spierdystrofie, type 1a’. Wij gebruiken op deze website de Engelse afkorting MDC1A. Spierziekten Nederland gebruikt de Nederlandse afkorting CMD. In feite gaat het dus om dezelfde ziekte. Hieronder een uitleg van Spierziekten Nederland over deze groep spierziekten.

Congenitale spierdystrofieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen. Dystrofie = stoornis, degeneratie; congenitaal = bij de geboorte aanwezig.)

De afwijkingen van de spier(en) zijn al in aanleg aanwezig. Vaak is in het eerste levensjaar zicht- en merkbaar dat er iets mis is met de spieren en soms ook met de gewrichten.

Congenitale spierdystrofie wordt veroorzaakt door genetische defecten waarbij belangrijke spiereiwitten worden aangetast. De meeste vormen van CMD zijn autosomaal recessief erfelijk: beide ouders zijn dan drager van de ziekte, ze hebben beiden het gendefect dat de ziekte veroorzaakt. Ze hoeven zelf de ziekte niet te hebben. Kinderen van twee dragers kunnen gezond zijn (25%), gezond maar drager zijn (50%) of de ziekte erven (25%).

Er zijn ook vormen van congenitale spierdystrofie die autosomaal dominant zijn. Dat moet één van de ouders de ziekte hebben en zal de helft van de kinderen de ziekte ook krijgen, de andere helft niet.

Verschijnselen

Het belangrijkste kenmerk van CMD is toenemende spierzwakte. Verder kunnen er verschillende symptomen zijn met een verschillende mate van ernst en progressie.

Door de spierzwakte voelt het kind als baby al ´slap´. De baby´s en kleuters zijn meestal laat met het bereiken van mijlpalen als van de ene zij op de andere rollen, opzitten of lopen. Sommigen zullen deze mijlpalen niet bereiken.

Enkele van de meer zeldzame vormen van CMD gaan gepaard met ernstige leerproblemen of een verstandelijke handicap.

Het is niet bekend waarom bij CMD de spierzwakte eerder optreedt dan bij andere spierdystrofieën. Eén mogelijkheid is dat de spiereiwitten die bij CMD betrokken zijn, de eiwitten zijn die in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de spier nodig zijn terwijl de spiereiwitten die een rol spelen bij andere spierdystrofieën pas echt belangrijk worden bij de verdere groei van het kind.

De spierzwakte is bij CMD niet per se ernstiger dan bij een andere spierdystrofie, alleen vanwege het vroege begin. De mate en de progressie van de spierzwakte variëren bij de verschillende vormen van CMD én van persoon tot persoon.

Typen CMD

Er zijn verschillende vormen congenitale spierdystrofie. Er zijn drie hoofdgroepen:

merosine-negatieve CMD (volledig of gedeeltelijk, type 1A);

merosine-positieve CMD (´klassieke´ CMD, type 1B);

CMD van het type neuronale migratiestoringen. Hierbij zijn er ernstige defecten van hersenen en/of ogen die het gevolg zijn van een storing bij de ontwikkeling van de hersenen tijdens de zwangerschap.

Merosine is een eiwit dat in de dunne laag bindweefsel zit dat elke spiervezel omringt en steunt. Mensen met merosine-afwijkingen hebben een spierzwakte van uiteenlopende ernst die soms gepaard gaat met leermoeilijkheden.

Bij neuronale migratiestoringen zijn er zulke ernstige geestelijke handicaps en neurologische afwijkingen dat deze de spierafwijkingen overschaduwen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak worden congenitale spierdystrofieën al in de eerste zes maanden na de geboorte en meestal voor het derde jaar vastgesteld. Dat is ook bij enkele andere spierdystrofieën het geval (zoals Duchenne). Het is niet altijd meteen duidelijk om welke spierziekte het gaat.

Als een baby een lage spierspanning heeft – als het een “slappe” baby is – kan een arts een aantal testen uitvoeren om een juiste diagnose te stellen. Eerst kan het niveau van spierenzym (het creatinekinase of ck) worden gemeten. Bij meer dan 75% van CMD is het ck-niveau vijf tot twintig keer hoger dan normaal. Maar ook dan dient de diagnose nog te worden bevestigd door een spierbiopsie. De volgende aanwijzingen kunnen op een CMD duiden:

  • de spiervezels hebben een grote variatie in afmetingen. Normaal zijn ze ongeveer gelijk;
  • sommige spiervezels zijn vervangen door vet of vezelachtig weefsel. Een zekere hoeveelheid vet en vezelachtig weefsel is normaal in spieren, maar bij kinderen met een CMD is deze hoeveelheid veel groter;
  • sommige spiervezels zijn gedegenereerd (afgebroken).

Bij merosine-negatieve CMD kan ook een huidbiopsie in plaats van een spierbiopsie worden gebruikt bij de diagnosestelling. Bij een huidbiopsie wordt onder plaatselijke verdoving een klein stukje huid weggenomen. Soms wordt er een elektromyografie (EMG) uitgevoerd voor er een spierbiopsie wordt genomen. Ongewone meetresultaten kunnen aanwijzingen zijn voor problemen met spieren of zenuwen. Een EMG geeft een globale indicatie van een spierprobleem; een spierbiopsie wordt uitgevoerd voor een preciezere diagnosestelling. Genetisch onderzoek kan in sommige gevallen een diagnose bevestigen.

Behandeling

Er zijn op dit moment geen behandelingen die CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Dat kan gaan om:

  • Contracturen (spierverkortingen en verstijving van gewrichten), te behandelen met fysiotherapie;
  • Scoliose (zijwaartse kromming in de wervelkolom). Zwakke skeletspieren kunnen scoliose veroorzaken, die weer de oorzaak kan zijn van een verminderde mobiliteit en ademhalingsproblemen. Ook hierbij kan fysiotherapie de achteruitgang proberen te vertragen, in veel gevallen zal een corrigerende operatieve ingreep nodig zijn;
  • Spierzwakte. Door de spierverzwakking zijn krukken, braces en op den duur een rolstoel nodig en andere hulpmiddelen bij de dagelijkse activiteiten;
  • Ademhalingsproblemen. Symptomen van problemen met de ademhaling zijn bijvoorbeeld: ochtendhoofdpijn, vermoeidheid, zwak hoesten. Bij een gevorderde zwakte van de ademhalingsspieren kan ademhalingsondersteuning worden ingezet;
  • Leerproblemen. Sommige kinderen met een CMD hebben ernstige leerproblemen en een geestelijke achterstand. Speciale leerprogramma’s kunnen helpen om de leermogelijkheden van het kind zo goed mogelijk te benutten;
  • Epileptische aanvallen en gezichtsproblemen. Deze verschijnselen worden door specialisten met verschillende therapieën zo goed mogelijk behandeld.

Deze tekst is van Spierziekten Nederland en gecontroleerd door een medisch adviseur van Spierziekten Nederland. Spierziekten Nederland is een vereniging van en voor mensen met een neuromusculaire aandoening. https://www.spierziekten.nl/overzicht/congenitale-spierdystrofie/

Scroll to top