Onderzoek

Onderzoek

Stichting Voor Sara strijdt voor onderzoek naar MDC1A en wil daarvoor ten minste vijfhonderdduizend euro ophalen. Dat bedrag is nodig voor het onderzoek van een groep artsen onder leiding van neuroloog en onderzoeker René de Coo. Zijn onderzoek naar aangeboren spierdystrofie door een tekort aan het LAMA2 eiwit is het meest veelbelovend en concreet en dus verwachten we hieraan bij te dragen. Hieronder volgt een uitleg van neuroloog dr. René de Coo over zijn zoektocht naar en de ontwikkeling van therapie met lichaamseigen cellen.

Doel

Het NeMo (Neuromusculair en Mitochondrieel) expertisecentrum ontwikkelt in vier jaar tijd een behandeling met lichaamseigen herstelde spierstamcellen voor een vorm van een LAMA2 gen mutatie spierziekte. Het expertisecentrum bestaat dankzij een samenwerking van artsen van het Erasmus MC in Rotterdam, UMC Maastricht en het Leids Universitair Medisch Centrum.

Inleiding

De behandelingsopties voor patiënten met een erfelijke spierziekte zijn zeer beperkt. Spieren zijn niet makkelijk te bereiken voor interventie en bij erfelijke spierziektes dragen alle spiervezels de erfelijke fout. Spierstamcellen, genaamd mesoangioblasten, zijn uiterst geschikt voor therapie, omdat ze goed buiten het lichaam gekweekt kunnen worden. Zodoende zijn er voldoende cellen beschikbaar om alle spieren te behandelen. Ook zijn deze spierstamcellen geschikt omdat ze in het bloed kunnen worden geïnjecteerd, waarna ze via de bloedsomloop door de wand van de bloedvaten migrerend, alle spieren kunnen bereiken. Het gebruik van lichaamseigen spiercellen vereist correctie van de erfelijk fout om ze geschikt te maken voor therapie, maar het grote voordeel is dat er geen afstotingsreacties optreden. Voor correctie van de erfelijke fout zijn momenteel nieuwe, zeer succesvolle technieken beschikbaar. Via spierstamceltherapie worden dus herstelde spierstamcellen aan de patiënt toegediend, die uitgroeien tot gezonde spiervezels, de defecte spiervezels vervangen en het spierverlies compenseren.

Het project heeft 4 doelen:

  1. Het corrigeren van verschillende soorten erfelijke fouten in het LAMA2 gen in spierstamcellen van 6 patiënten met deze recessieve spierziekte. Op deze manier zou spierstamceltherapie beschikbaar komen voor elke patiënt met een LAMA2 spierziekte, ongeacht het genetisch defect.
  2. Het onderzoeken of de gecorrigeerde spierstamcellen vergelijkbaar zijn met controlecellen wat betreft het kweken in het lab (moet voldoende zijn voor therapie) en het vermogen om spierherstel te beïnvloeden.
  3. Het optimaliseren van spierstamcellen voor therapie via het uittesten van verschillende kweekcondities. Biomarkers worden ontwikkeld om de kwaliteit van spierstamcellen te volgen.
  4. Een protocol is ontwikkeld in een eerder project om spierstamcellen te kweken onder GMP (Good Manufacturing Practice) condities, waardoor ze veilig zijn voor behandeling van een patiënt. In dit protocol zal het genetisch corrigeren en de optimale kweekcondities worden verwerkt.

Verwachte resultaten

  1. Genetisch gecorrigeerde spierstamcellen van 6 patiënten met een LAMA2 gen mutatie spierziekte.
  2. Inzicht in de kwaliteit van de gecorrigeerde spierstamcellen, wat betreft het vermogen om te kweken in het lab en bij te dragen tot spierherstel.
  3. Een geoptimaliseerd kweekprotocol dat de kwaliteit van spierstamcellen als medicinaal product vergroot en biomarkers om deze kwaliteit vast te stellen.
  4. Een protocol om genetisch corrigeerde spierstamcellen onder GMP-condities op te kweken, waardoor ze geschikt zijn voor een klinische trial.

Scroll to top