Lotgenoten

Een klap in het gezicht: Ninte en Jibbe hebben allebei MDC1A

De kans op een kind met de spierziekte MDC1A is zo klein, dat het niet eens valt uit te drukken in een percentage. Laat staan dat twee van je kinderen worden geboren met deze zeldzame aandoening. Anita en Roel Dirkx (43) uit het Brabantse Bergeijk trof dit lot. In aflevering twee van lotgenoten van Sara: Ninte (4) en haar broertje Jibbe (3).

Vrolijk dartelt de 4-jarige Ninte op haar Frozen-sokken door de kamer. Ze graait in een zakje chips en wordt dan gegrepen door de tekenfilm op televisie. Haar 3-jarige broertje Jibbe staat aan de buis gekluisterd. Letterlijk, want hij houdt zich vast aan het dressoir waar de tv op staat. Zo op het eerste oog lijken het twee doodnormale, kerngezonde kinderen.

,,Optisch bedrog’’, zegt moeder Anita Dirkx aan de eettafel, met naast haar echtgenoot Roel. ,,Vooral Ninte heeft zichzelf heel veel trucjes aangeleerd om de ziekte te maskeren. Zo ging ze thuis tussen het spelen door regelmatig even op de
bank liggen. Maar nu ze op school zit, komen haar beperkingen wel aan de oppervlakte. Ze is soms huilend thuis gekomen vanwege oververmoeidheid en pijn. Gelukkig denkt de school mee. Ninte heeft nu een zitzak en mag elke dag iemand uitkiezen die bij haar komt zitten op de momenten dat de kleuters gaan buitenspelen. En met gymles worden oefeningen aangepast, zodat Ninte wel mee kan doen.’’

Fijn poppetje
Aan de wand hangt een grote foto van Ninte, kort na haar geboorte. In de armen van haar vader. Lange tijd dachten Anita en Roel, die elkaar zeven jaar geleden leerden kennen, ook dat er niets aan de hand was met hun eerste kind. Maar door de geboorte van hun twee kind, zoon Jibbe, werd pijnlijk duidelijk dat ze met twee ernstig zieke kinderen zaten.

,,Ninte was een fijn poppetje dat laat was met alles, zoals lopen, maar dat komt bij meer peuters voor. Niets alarmerends, zoals ze ook op het consultatiebureau zeiden’’, vertelt Anita. ,,Pas na de geboorte van Jibbe zijn we er achter gekomen dat zij MDC1A heeft’’, vult Roel aan.

Hun tweede kind, Jibbe, vertoonde immers in zijn eerste weken al flinke problemen. ,,Hij dronk raar’’, vervolgt Anita. ,,Borstvoeding was onmogelijk, waardoor we overstapten op de truc van de pink en het spuitje. Terwijl hij op mijn pink zoog, spoot je voeding met het spuitje naar binnen. Maar je voelde toen al dat hij niet krachtig zoog.’’

Wat volgde was een lange weg langs prelogopedisten (voor zuigelingen), consultatiebureaus en kinderartsen. Voor veel ouders van patiëntjes met MDC1A een bekend beeld, hoewel door toegenomen kennis de diagnose steeds sneller wordt vastgesteld. Maar dat gold niet voor het Brabantse stel, zo schetsen ze. ,,De ene logopedist vermoedde dat er niet zoveel aan de hand was en een kinderarts gooide het op zijn gedrag. Dat hij niet at door bijvoorbeeld een nare ervaring met eten. Maar ondertussen at Jibbe echt bijna niks, was hij om de haverklap ziek en had ie luchtweginfecties. Na een jaar waren we het spuugzat. We bleven maar aanmodderen en alle maaltijden van Jibbe waren een ramp. Uiteindelijk wilden ze hem langdurig op antibiotica zetten, maar dat weigerden we. Er klopte gewoon iets niet.’’

Geknakt
De doorbraak kwam pas toen een zoveelste kinderarts hen doorverwees naar een collega. Anita: ,,We kwamen daar en hij keek naar Jibbe. ‘Wat is er met zijn ogen’, vroeg hij aan ons.’’ Roel: ,,Ik lachte en zei toen: dokter, kijk eens naar mij. Mijn linkeroog staat scheef en dat heeft Jibbe ook.’’ Toch nam die arts geen genoegen met die verklaring. Anita: ,,Hij tilde Jibbe op en zei dat hij wel heel weinig spierspanning had. Die arts heeft toen bloedonderzoek en een mri-scan laten doen. De uitkomsten waren totaal afwijkend van wat normaal is.’’

Ons huisje, boompje, beestje viel in duigen

Vanaf dat moment ging het balletje rollen. De eerste diagnose was dat Jibbe een witte stofziekte heeft, waardoor hij een maar één of twee jaar te leven heeft. Vervolgonderzoek in het VU Medisch Centrum in Amsterdam moest definitief uitsluitsel bieden. ,,En toen ben ik dingen naast elkaar gaan leggen’’, zegt Anita. ,,Want Ninte dan? Veel symptomen van Jibbe had zij ook.’’

De resultaten waren een keiharde klap in het gezicht van het stel. Zowel Jibbe als Ninte heeft MDC1A. Voor Jibbe was de uitkomst minder catastrofaal omdat hij langer zal blijven leven dan die eerdere één tot twee jaar, maar Ninte bleek opeens ook te lijden aan de ernstige ziekte. ,,We klinken nu heel stoer, maar we waren echt geknakt’’, zegt Anita. ,,Ons huisje, boompje, beestje viel in duigen.’’

Hadden ze na de geboorte van Ninte al geweten dat hun oudste deze ziekte had, dan waren ze nooit aan een tweede kind begonnen, zo geven ze -heel nuchter- toe. ,,We hebben twee prachtige kinderen en genieten enorm van ze, maar nee, dan was dat niet gebeurd.’’

Sondevoeding
Nu, een dik jaar later, lijken de twee het evenwel goed op de rit te hebben. Al staat een groot deel van hun leven in het teken van MDC1A. Zo was Jibbe onlangs nog ernstig ziek door voedingsproblemen en blijft voeding een ernstig probleem. Hij krijgt sondevoeding, maar spuugde dat deze ochtend weer uit. Anita: ,,Mensen zien dat soort dingen niet aan de buitenkant. Dat is soms lastig.’’ Roel: ,,Het is op zich ook wel raar. Ninte zit soms in een rolstoel vanwege haar verminderde spierkracht. Maar dan maakt ze haar riem los en staat ze op en gaat ze lopen.’’

De ene logopedist vermoedde dat er niet zoveel aan de hand was en een kinderarts gooide het op zijn gedrag

Met de toekomst is het stel niet bezig. ,,We leven met het moment’’, besluit Roel hun verhaal. ,,We steken niet onze kop in het zand, maar wat bereik je met piekeren hoe oud ze worden? Je hebt toch geen vergelijkingsmateriaal. Een ding weten we wel: we willen Jibbe en Ninte allebei zo lang mogelijk een normaal leven laten leiden.’’

 

 

 


‘Als het maar geen spierziekte is…’

Tientallen kinderen en een handjevol volwassenen in Nederland lijden aan de zeldzame en ongeneeslijke spierziekte MDC1A. Sara is het boegbeeld geworden, maar wie zijn die anderen? Aflevering 1: de 10-jarige Hidde uit Maastricht. ,,De meest confronterende vraag heeft hij nog niet gesteld: hoe oud word ik”, vertelt zijn moeder Dyanneke Hamers (40)

Het huis van Dyanneke Hamers ligt net over de grens in België, vlakbij Maastricht. Een strakke, moderne en ruime woning. ,,Heel het huis is om Hidde heen gebouwd”, vertelt zijn stiefvader Jos Hamers. ,,Kijk maar, zie je ergens drempels? Zo kan Hidde met zijn looprek of driewieler overal zelf naar toe.”

Zo makkelijk als de twee nu praten over de dodelijke spierziekte van Hidde, zo moeilijk was dat tot een half jaar geleden. Toen hoorden ze van de oprichting van de stichting Voor Sara, om geld in te zamelen voor onderzoek naar Merosine deficiënte congenitale spierdystrofie, voor het gemak ook wel MDC1A genoemd. Ze zochten contact met de oprichters en willen nu op hun manier geld inzamelen. Maar dat heeft wel consequenties. Want de opa’s en oma’s, tante en ooms en neefjes en nichtjes van Hidde waren tot nu toe altijd in het ongewisse gelaten over zijn beperkte levensverwachting.

 

 

 

 

 

 

 

,,Ik woonde met mijn ex-man in Leiden toen ik in verwachting raakte en beviel van Hidde”, begint Dyanneke haar verhaal. ,,Na een maand of twee of drie merkten we dat hij niet goed kon omrollen of zijn hoofd omhoog kreeg. We gingen naar de fysiotherapeut, maar die zei geruststellend dat jongetjes niet zo snel zijn. Maar na vier à vijf maanden bekroop mij toch de angst dat het iets anders was. In zijn slaapkamer heb ik tegen mijn ex nog wel eens gezegd: als het maar geen spierziekte is. Ik kan me dat moment nog exact herinneren…

Dyannekes grootste angst komt uit als ze weer enkele maanden later het Leids Universitair Medisch Centrum binnenstapt. ,,7 augustus 2007”, mompelt de geboren Limburgse met een ietwat glazige blik die terug lijkt te gaan naar dat moment. ,,We kwamen binnen bij de kinderneuroloog en ons leven is daar veranderd. Hij schetste dat de spierziekte een rolstoel betekende of erger. De boodschap was: de meeste kinderen met de aandoening overlijden in de eerste twee decennia. Ik ben gaan huilen en gillen.”

Een half jaar na de diagnose gaan zij en haar man uit elkaar. ,,Na de diagnose van Hidde waren we getrouwd. We wilden een lichtpuntje in die tijd. We konden elkaar wel vinden in ons verdriet, maar ik wilde terug naar huis. Limburg. Ik zocht de veiligheid van mijn familie op.”

“Als hij iets wil wat hij niet kan, dan raakt dat me in de ziel” 

De jaren erna staan in het teken van ‘ziekenhuis in, ziekenhuis uit’, vertelt ze in de tuin van haar woning. Hidde gaat om de week een weekend naar zijn vader, met wie ze nog uitstekend contact heeft. Zo ook deze zaterdag. ,,Hidde heeft twee halfzusjes: Lotte en Fem. Zijn vader Erwin woont met hen en zijn vrouw Malou in Leiden. Dat betekent 2,5 uur rijden. Hij haalt Hidde op vrijdag van school, wij halen hem op zondagavond weer op.”

Waar de zorg voor Hidde aanvankelijk hetzelfde is als bij alle andere baby’s, groeien de beperkingen én de zorgen eigenlijk met het jaar. Want waar anderekinderen gaan lopen of sporten, blijft Hidde achter. ,,Toen hij naar de basisschool ging, was ik heel bang dat hij gepest zou worden. Die angst komt er nu weer, als hij straks naar de middelbare school gaat.”

Op de John F. Kennedyschool is het Hidde echter gelukt om min of meer geruisloos op te gaan in alle andere kinderen. Hij heeft vriendjes en vriendinnetjes en niemand die raar naar hem kijkt of naar doet. Dyanneke pakt er een klassenfoto bij. Links zit Hidde op een driewieler. Niets opvallends zou je zeggen, want aan de andere kanten in het midden zitten er nog twee op zo’n rijtuig. ,,De school heeft dat geweldig opgelost. Hidde rijdt sinds zijn vijfde  op een driewieler. Een rolstoel vond hij niks en dat was te zwaar. De driewieler bleek een uitkomst. Zo blijft hij bewegen en is hij zelfstandig. Op school rijdt hij er ook mee. En dus bedachten ze dit bij de foto.”

Maar met de jaren wordt het wel lastiger, beseffen Dyanneke en haar huidige man Jos. ,,Gelukkig is Hidde niet zo groot, maar een 10-jarige op een driewieler valt wel op. Mensen spreken je niet aan, maar kijken wel. Kun je nagaan hoe dat is als hij 16 is.”

Met de jaren komen er dus nieuwe praktische problemen, maar ook geestelijke. Want Hidde wordt slimmer en mondiger. ,,Hidde weet wel welke ziekte hij heeft, maar bij elke vraag moet ik weer bedenken: hoe ga ik er mee om? Soms ga ik na zo’n gesprekje met Hidde om een hoekje staan huilen. Op school mochten alle kinderen een keer hun wens op een briefje schrijven. De juf liet me de zijne zien: ‘ik wil lopen’. Vreselijk. Als hij iets wil wat hij niet kan, dan raakt dat me in de ziel.”

Toch, zo vervolgt Dyanneke, proberen ze Hidde niet voor de gek te houden. ,,We proberen zo eerlijk mogelijk te zijn, maar je vertelt niet altijd alles. De meest confronterende vraag, hoe oud word ik, heeft hij nog niet gesteld.” Haar huidige man Jos (50), een oud-collega van haar ex en vice-decaan van de rechtenfaculteit van de Universiteit Maastricht, vult haar aan: ,,Dat gaat ie op een gegeven moment zelf wel vragen.”

De twee beseffen echter dat ze met hun openhartigheid in dit interview, bedoeld om aandacht te vragen voor het aanstaande liefdadigheidsdiner om geld in te zamelen voor onderzoek naar MDC1A, die stap misschien zelf al moeten zetten. De rest van de familie weet evenmin dat de levensverwachting van patiënten die lijden aan MDC1A, en Hidde dus ook, verre van rooskleurig is. ,,Ze weten dat hij een spierziekte heeft, maar over de levensverwachting hebben we het nooit gehad”, bekent Dyanneke. ,,Ik kon dat niet. Het is een heel grote last om te dragen, een te grote last om hen mee te belasten.”

“Wie zegt me dat Hidde niet 60 of 70 kan worden? Maar ja, je moet wel realistisch zijn” 

Jos draait zich in zijn stoel. Monter zegt hij: ,,Hoeveel vergelijkingsmateriaal hebben ze nou eigenlijk? Er zijn zo weinig gevallen bekend. Daarom moet dat geld voor het onderzoek er komen! Wie zegt me dat Hidde niet 60 of 70 kan worden? Maar ja, je moet wel realistisch zijn.”

In de gang glipt het broertje van Hidde een kamer in. Nieuwsgierig tuurt hij even naar het bezoek voor zijn ouders. De 7-jarige Ties is het kind dat Dyanneke en Jos samen kregen. Kerngezond, hoewel er aanvankelijk wel angst was voor een andere aandoening, maar dat liep met een sisser af. ,,Ik belde mijn broer toen nog: ik heb er weer eentje waar iets mee is, zei ik”, vertelt Dyanneke. Voor haar en Jos was het echter nimmer een discussie of zij samen wel een kind moesten nemen, met Dyanneke als drager van het kwaadaardige gen dat kan worden overgebracht als de partner het gen ook heeft. ,,We hebben het uiteraard wel besproken en voorgelegd aan de arts. Die zei dat de kans bij ons net zo groot was als bij ieder ander.”

Wel is zo’n gezond broertje soms confronterend voor Hidde. ,,Ties voetbalt. Hidde gaat dan mee en staat met de driewieler langs de kant. Maar hij wil ook voetballen.”

 

 


 

Kom in contact!

Stichting Voor Sara wil graag in contact komen met lotgenoten van Sara. Om informatie en ervaringen uit te wisselen en om samen een vuist te maken tegen zeldzame spierziekten. Mogelijk willen jullie meehelpen onze stichting onder de aandacht te brengen of willen jullie ook je verhaal doen.

Neem via deze pagina contact met ons op.

Onze stichting strijdt voor álle kinderen met een zeldzame spierziekte.Samen sterk! Lees op deze pagina binnenkort ook het verhaal van de 28-jarige Ilse.

 

 

 

 

Scroll to top