‘Een gezond broertje of zusje voor Sara? Dat is allesbehalve vanzelfsprekend’ – Stichting Voor Sara

Latest News

‘Een gezond broertje of zusje voor Sara? Dat is allesbehalve vanzelfsprekend’

Emine en Bram wilden altijd twee kinderen, maar zijn bang de erfelijke spierziekte MDC1A door te geven. Een broertje of zusje voor Sara is daarom niet meer zo vanzelfsprekend.

,,Ja sorry hoor, maar voorlopig post ik slechts foto’s van de knapste bink ter wereld’’, lees ik onder weer een babyfoto. Ik moet lachen om deze kersverse moeder. Klik, like!

Ik scroll verder op Facebook en stuit op steeds meer babyfoto’s. ‘Wij zijn in verwachting!’ ‘Een meisje!’ ‘De eerste stapjes!’ Het lijkt of de hele wereld in verwachting is of net bevallen van een gezond kindje.

Ik word blij van al dat geluk. Ik herinner mij de intense blijdschap bij de geboorte van Sara én het verdriet na de diagnose. Bij elke foto van een gezonde baby ben ik opgelucht. Om er meteen achteraan te denken: waarom heeft Sara toch zo’n pech?

Een vriendin leest mijn gedachten en lucht onverwachts haar hart: ,,Ik vind al die babyfoto’s ook heel confronterend. Ik vind over Sara praten al moeilijk. Daarom vraag ik er bijna nooit naar. Na alle miskramen heb ik de droom opgegeven dat ik ooit een kindje krijg. En jullie kregen een prachtig meisje en nu zijn er zo veel zorgen.’’

Ja, er zijn zorgen. Maar ik realiseer me ook hoe dankbaar wij zijn voor Sara. Een paar jaar geleden dacht ik een stuk makkelijker over kinderen krijgen. En nu, als aanstaande ouders al te achteloos praten over dit grootse geluk, vraag ik me af of ze wel beseffen hoe bijzonder het is om een gezond kindje te krijgen.

Emine en ik zijn allebei drager van de erfelijke spierziekte MDC1A. Een kans van één op vele miljoenen, zo zeldzaam is deze genetische afwijking. Pas enkele maanden na Sara’s geboorte kwamen we erachter dat wij – allebei kerngezond – een verschrikkelijke spierziekte aan haar hadden doorgegeven.

Als Sara een broertje of zusje zou krijgen, is er 25 procent kans dat ook dit kindje met MDC1A wordt geboren. Deze wetenschap maakt gezinsuitbreiding een loodzware keus. We wilden altijd twee kinderen, maar na alle uitleg van de klinisch geneticus sloeg de twijfel toe. ,,Een kans van 1 op 4. Dat is veel. Ik wil absoluut niet nóg een kindje met MDC1A op de wereld zetten’’, zei Emine al in de spreekkamer.

Maar net als bij de vriendin blijft de kinderwens. Een alternatief voor ons is een zwaar en langdurig medisch traject genaamd PGD, waarbij de bevruchte eicel wordt gecontroleerd op de erfelijke spierziekte voor het terugplaatsen van de embryo in de baarmoeder. Een soort uitgebreide ivf dus.

,,Of je neemt de gok en moet bereid zijn de zwangerschap af te breken als rond 12 weken blijkt dat het kindje de spierziekte heeft’’, zei de arts. Op de terugweg vanuit het ziekenhuis in Maastricht zeiden we twee uur lang niets.

Die afspraak was anderhalf jaar geleden. Lange tijd wilde ik er niet meer over nadenken. Ik ben nog steeds doodsbang deze spierziekte opnieuw door te geven, maar ik geloof weer in ons geluk. Voorzichtig peil ik bij Emine: ,,Denk jij nog wel eens over een broertje of zusje voor Sara?’’



3 comments on ‘Een gezond broertje of zusje voor Sara? Dat is allesbehalve vanzelfsprekend’

  1. Anoniem schreef:

    Wij hebben ook een dochtertje met deze ziekte mdc1a, zei is nu 13 🙂
    Inmiddels hebben we 4 kinderen. Twee ervan hebben we gekregen met pgd. Wij zagen er ook enorm tegenop en gingen ook pas na 9 jaar starten aan de pgd behandeling. Achteraf viel het reuze mee. Omdat we ook gewoon vruchtbaar waren denk ik. Ik wens jullie heel veel sterkte en moed en hoop dat Sara een gezond broertje of zusje zal krijgen, want het is echt heel gezellig.

  2. Voor Sara schreef:

    Beste, bedankt voor je reactie! We zouden heel graag in contact komen met jullie. Als jullie dat willen, zou je dan een mailtje willen sturen naar info@voorsara.nl ? dankjewel!

  3. Joyce schreef:

    Wow het lijkt wel of ik dit zelf geschreven heb.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll to top