De kans op een kind met de spierziekte MDC1A is zo klein, dat het niet eens valt uit te drukken in een percentage. Laat staan dat twee van je kinderen worden geboren met deze zeldzame aandoening. Anita en Roel Dirkx (43) uit het Brabantse Bergeijk trof dit lot. In aflevering twee van lotgenoten van Sara: Ninte (4) en haar broertje Jibbe (3).

Vrolijk dartelt de 4-jarige Ninte op haar Frozen-sokken door de kamer. Ze graait in een zakje chips en wordt dan gegrepen door de tekenfilm op televisie. Haar 3-jarige broertje Jibbe staat aan de buis gekluisterd. Letterlijk, want hij houdt zich vast aan het dressoir waar de tv op staat. Zo op het eerste oog lijken het twee doodnormale, kerngezonde kinderen.

,,Optisch bedrog’’, zegt moeder Anita Dirkx aan de eettafel, met naast haar echtgenoot Roel. ,,Vooral Ninte heeft zichzelf heel veel trucjes aangeleerd om de ziekte te maskeren. Zo ging ze thuis tussen het spelen door regelmatig even op de
bank liggen. Maar nu ze op school zit, komen haar beperkingen wel aan de oppervlakte. Ze is soms huilend thuis gekomen vanwege oververmoeidheid en pijn. Gelukkig denkt de school mee. Ninte heeft nu een zitzak en mag elke dag iemand uitkiezen die bij haar komt zitten op de momenten dat de kleuters gaan buitenspelen. En met gymles worden oefeningen aangepast, zodat Ninte wel mee kan doen.’’

Fijn poppetje
Aan de wand hangt een grote foto van Ninte, kort na haar geboorte. In de armen van haar vader. Lange tijd dachten Anita en Roel, die elkaar zeven jaar geleden leerden kennen, ook dat er niets aan de hand was met hun eerste kind. Maar door de geboorte van hun twee kind, zoon Jibbe, werd pijnlijk duidelijk dat ze met twee ernstig zieke kinderen zaten.

,,Ninte was een fijn poppetje dat laat was met alles, zoals lopen, maar dat komt bij meer peuters voor. Niets alarmerends, zoals ze ook op het consultatiebureau zeiden’’, vertelt Anita. ,,Pas na de geboorte van Jibbe zijn we er achter gekomen dat zij MDC1A heeft’’, vult Roel aan.

Hun tweede kind, Jibbe, vertoonde immers in zijn eerste weken al flinke problemen. ,,Hij dronk raar’’, vervolgt Anita. ,,Borstvoeding was onmogelijk, waardoor we overstapten op de truc van de pink en het spuitje. Terwijl hij op mijn pink zoog, spoot je voeding met het spuitje naar binnen. Maar je voelde toen al dat hij niet krachtig zoog.’’

Wat volgde was een lange weg langs prelogopedisten (voor zuigelingen), consultatiebureaus en kinderartsen. Voor veel ouders van patiëntjes met MDC1A een bekend beeld, hoewel door toegenomen kennis de diagnose steeds sneller wordt vastgesteld. Maar dat gold niet voor het Brabantse stel, zo schetsen ze. ,,De ene logopedist vermoedde dat er niet zoveel aan de hand was en een kinderarts gooide het op zijn gedrag. Dat hij niet at door bijvoorbeeld een nare ervaring met eten. Maar ondertussen at Jibbe echt bijna niks, was hij om de haverklap ziek en had ie luchtweginfecties. Na een jaar waren we het spuugzat. We bleven maar aanmodderen en alle maaltijden van Jibbe waren een ramp. Uiteindelijk wilden ze hem langdurig op antibiotica zetten, maar dat weigerden we. Er klopte gewoon iets niet.’’

Geknakt
De doorbraak kwam pas toen een zoveelste kinderarts hen doorverwees naar een collega. Anita: ,,We kwamen daar en hij keek naar Jibbe. ‘Wat is er met zijn ogen’, vroeg hij aan ons.’’ Roel: ,,Ik lachte en zei toen: dokter, kijk eens naar mij. Mijn linkeroog staat scheef en dat heeft Jibbe ook.’’ Toch nam die arts geen genoegen met die verklaring. Anita: ,,Hij tilde Jibbe op en zei dat hij wel heel weinig spierspanning had. Die arts heeft toen bloedonderzoek en een mri-scan laten doen. De uitkomsten waren totaal afwijkend van wat normaal is.’’

Ons huisje, boompje, beestje viel in duigen

Vanaf dat moment ging het balletje rollen. De eerste diagnose was dat Jibbe een witte stofziekte heeft, waardoor hij een maar één of twee jaar te leven heeft. Vervolgonderzoek in het VU Medisch Centrum in Amsterdam moest definitief uitsluitsel bieden. ,,En toen ben ik dingen naast elkaar gaan leggen’’, zegt Anita. ,,Want Ninte dan? Veel symptomen van Jibbe had zij ook.’’

De resultaten waren een keiharde klap in het gezicht van het stel. Zowel Jibbe als Ninte heeft MDC1A. Voor Jibbe was de uitkomst minder catastrofaal omdat hij langer zal blijven leven dan die eerdere één tot twee jaar, maar Ninte bleek opeens ook te lijden aan de ernstige ziekte. ,,We klinken nu heel stoer, maar we waren echt geknakt’’, zegt Anita. ,,Ons huisje, boompje, beestje viel in duigen.’’

Hadden ze na de geboorte van Ninte al geweten dat hun oudste deze ziekte had, dan waren ze nooit aan een tweede kind begonnen, zo geven ze -heel nuchter- toe. ,,We hebben twee prachtige kinderen en genieten enorm van ze, maar nee, dan was dat niet gebeurd.’’

Sondevoeding
Nu, een dik jaar later, lijken de twee het evenwel goed op de rit te hebben. Al staat een groot deel van hun leven in het teken van MDC1A. Zo was Jibbe onlangs nog ernstig ziek door voedingsproblemen en blijft voeding een ernstig probleem. Hij krijgt sondevoeding, maar spuugde dat deze ochtend weer uit. Anita: ,,Mensen zien dat soort dingen niet aan de buitenkant. Dat is soms lastig.’’ Roel: ,,Het is op zich ook wel raar. Ninte zit soms in een rolstoel vanwege haar verminderde spierkracht. Maar dan maakt ze haar riem los en staat ze op en gaat ze lopen.’’

De ene logopedist vermoedde dat er niet zoveel aan de hand was en een kinderarts gooide het op zijn gedrag

Met de toekomst is het stel niet bezig. ,,We leven met het moment’’, besluit Roel hun verhaal. ,,We steken niet onze kop in het zand, maar wat bereik je met piekeren hoe oud ze worden? Je hebt toch geen vergelijkingsmateriaal. Een ding weten we wel: we willen Jibbe en Ninte allebei zo lang mogelijk een normaal leven laten leiden.’’