Nieuws – Stichting Voor Sara

Nieuws

Voortgang therapeutisch stamcelonderzoek Universiteit Maastricht

In het onderzoek naar een lichaamseigen stamceltherapie van professor Bert Smeets en zijn team zijn weer nieuwe stappen gezet. Ten eerste is uit het onderzoek naar de genetische oorzaken van MDC1A gebleken dat de helft van de Nederlands patiënten dezelfde genetische mutatie in een of beide kopieën van het LAMA2-gen hebben. Omdat de genetisch correctiemethode, die wij ontwikkelen mutatie-specifiek is, is dit enorm gunstig, omdat het ontwikkelen van een dergelijke methode veel werk is en wij nu met dezelfde methode de helft van de patiënten kunnen behandelen.

Een ander voordeel is dat wij patiënten met identieke mutaties in het LAMA2-gen maar een verschillend klinisch beloop kunnen vergelijken om te zien welke factoren hiervoor verantwoordelijk zijn. Dit kan leiden tot nieuwe aangrijpingspunten voor mogelijke behandelingen. Uit voorlopige gegevens van het onderzoek met genetische merkers blijkt dat het gaat om een foundermutatie, waardoor een groot deel van de lotgenoten ook nog eens, ver weg familie is. Dit zoeken wij nog precies uit.

Het genetische correctieproces in spierstamcellen loopt voorspoedig, maar er zijn nog wel wat hobbels te nemen. Op dit moment lukt het ons in ongeveer 40% van de spierstamcellen van patiënten met een andere aandoening de gewenste correctie te realiseren. Nu wij recent toestemming van de Medisch-Ethische ToetsingsCommissie (METC) hebben gekregen om spierbiopten van volwassen MDC1A-patiënten en ouders, die drager zijn van de foundermutatie te verzamelen, kunnen wij direct deze methode overzetten op hun spierstamcellen.

Het grootste probleem op dit moment is om de correct gecorrigeerde spierstamcellen te isoleren met behoud van hun vitaliteit. Het moge duidelijk zijn dat alle manipulaties deze gevoelige cellen kunnen beschadigen, waardoor zij minder effectief worden voor behandeling, en dat wij willen wij uiteraard zoveel mogelijk voorkomen.

Bert Smeets

Update vanuit het Radboud ziekenhuis

Het ‘Natuurlijk Beloop’ onderzoek aan het Spierziektencentrum van het Radboudumc verloopt voorspoedig. Ondanks de coronapandemie hebben zich zelfs meer patiënten gemeld, dan vooraf gepland. Gelukkig was het Radboud bereid om de groep te onderzoeken patiënten te verdubbelen, wat prachtig nieuws is! In totaal doen er nu (in plaats van 10) 20 patiënten mee en dat betekent ook dubbel zo veel informatie en kennis over deze spierziekte.

Onderzoek
Alle deelnemers worden gedurende anderhalf jaar viermaal uitgenodigd voor een bezoek aan het Radboudumc. In augustus 2020 is het onderzoek gestart. Tijdens de bezoeken stellen de artsen veel vragen over het ziektebeloop, worden er functie- en krachttesten verricht, wordt er een echo gemaakt van de spieren, het middenrif en het hart en wordt er longfunctieonderzoek gedaan. Phd Karlijn Bouman vertelt: ,,Ook verrichten we een MRI-scan van de spieren, een röntgenfoto van de wervelkolom en een botdichtheidsscan. Daarnaast meten we de lichamelijke activiteit van de deelnemers in de thuissituatie met een bewegingssensor en vragen we hen en/of hun ouders vragenlijsten in te vullen. Alle onderzoeken worden aangepast aan de leeftijd en de functionele mogelijkheden van onze deelnemers. Alle onderzoeken geven ons veel informatie over het beloop van de spierziekte.’’

Eerste uitkomsten
Het is opvallend dat bij vele kinderen en volwassenen een lage botdichtheid wordt gezien. Bouman: ,,Een lage botdichtheid leidt tot een verhoogde kans op botbreuken, iets wat we juist bij mensen met een spierziekte willen voorkomen. Momenteel weten wij nog niet helemaal zeker waardoor die lage botdichtheid veroorzaakt wordt. Mogelijk speelt verminderde activiteit of een verlaagde kalkinname een rol. Daarnaast is het mogelijk dat een verlaagde botdichtheid bij deze spierziekten hoort. De kinderen en volwassenen bij wie dit (mogelijk) een rol speelt, zijn gecontacteerd en doorverwezen naar de kinderarts of internist en krijgen de juiste behandeling.

Lees hier meer over het onderzoek aan het Spierziektencentrum van het Radboudumc.

Wendy Online interviewt Emine

Ook Wendy van Dijk was geraakt door de nieuwste video van Sara en dus werd Sara’s moeder Emine geïnterviewd voor Wendy Online. De zoektocht naar strijders gaat door, om samen te knokken voor een behandeling. Lees het mooie interview hier terug.

Volle spierkracht vooruit! Prachtig verhaal over lotgenootje Hidde

Wow! Een prachtig verhaal over lotgenootje Hidde en zijn moeder Dyanneke Hamers-Aerts en het onderzoek in Maastricht in Dagblad De Limburger! De wetenschappers van de universiteit Maastricht gaan samenwerken met internationale experts in de strijd tegen zeldzame spierziekten. Een mooie stap om een behandeling dichterbij te brengen! Of zoals Dyanneke terecht zegt: ,,Je hebt geen idee wat dit ons voor hoop biedt.’’
Kijk voor meer informatie over het grote onderzoek van professor Bert Smeets en de internationale samenwerking op www.generateyourmuscle.com

Stichting Voor Sara financiert opnieuw wetenschappelijk onderzoek!

Het tweede wetenschappelijke onderzoek naar MDC1A is officieel van start! Het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen brengt nauwkeurig in kaart hoe de spierziekte MDC1A zich openbaart en ontwikkelt bij zo’n tien patiënten die zich hebben aangemeld voor het onderzoek. Het is voor het eerst in Nederland dat deze informatie zorgvuldig wordt gemeten en gebundeld. Dit onderzoek wordt gefinancierd door Stichting Voor Sara en Spieren voor Spieren. 

Het onderzoek kan gefinancierd worden door Stichting Voor Sara dankzij de talloze donaties die we hebben mogen ontvangen. Dat dit onderzoek nu plaats kan vinden en zorgt dat er meer betrouwbare informatie over MDC1A beschikbaar komt voor artsen, patiënten en hun families is heel bijzonder en waardevol.

Doel van het onderzoek is het natuurlijk beloop van MDC1A, en de eveneens zeer zeldzame spierziekte SEPN1, in kaart te brengen. Daarnaast wil het Radboud Ziekenhuis geschikte testen selecteren die gebruikt kunnen worden om het effect van mogelijke medicijnen of therapieën te meten in de toekomst. Het Radboud streeft er naar ten minste 20 deelnemers te volgen over een periode van 1,5 jaar.

Lotgenoot Ilse van Kemenade

Inmiddels hebben vijf patiënten hun eerste bezoek gebracht aan het Spierziekten Centrum. Eén van de deelnemers aan het onderzoek is de 31-jarige Ilse van Kemenade, die al twee onderzoeksdagen achter de rug heeft. Zij vertelt: ,,Ze maken bijvoorbeeld een mri-scan om je gehele lichaam te kunnen bekijken en heb ik krachtmetingen gedaan om te bekijken wat je spieren kunnen en of dat stabiel blijft. Ik heb mijn onderzoeksdagen ervaren als intensieve dagen, maar ben blij dat ik hieraan deelneem. Erg interessante onderzoeken, die de wetenschap zeker vooruit gaan helpen. Dit onderzoek helpt mee aan een uiteindelijke behandeling, waar Stichting Voor Sara zo hard voor strijd.’’

Arts-onderzoeker Karlijn Bouman is blij verrast over het enthousiasme voor deelname aan het onderzoek: ,,De onderzoeksdagen kunnen voor de deelnemers pittig zijn. Desondanks ontvangen wij veel positieve reacties. Samen hopen wij dit onderzoek tot een succes te maken, met ons uiteindelijke doel: een betere behandeling van de spierziekten!”

Arts-onderzoeker Karlijn Bouman

Indien u gediagnostiseerd bent met SELENON(SEPN1)-gerelateerde spierziekte of LAMA2-
gerelateerde spierdystrofie (MDC1A), maar nog niet door ons benaderd bent, dan kunt u bij interesse
contact opnemen met Karlijn Bouman (karlijn.bouman@radboudumc.nl) voor het ontvangen van de
proefpersoneninformatie.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door:

Drs. Karlijn Bouman (arts-onderzoeker)
Dr. Nicol Voermans (neuroloog)
Dr. Corrie Erasmus (kinderneuroloog)
Dr. Jan Groothuis (revalidatiearts)

Spierziekten Centrum Radboudumc, Nijmegen, Nederland

Lotgenoot Sanne zet actie op bij Albert Heijn in Nijmegen

Lief! Lotgenoot Sanne Weerts zette een actie op bij de Albert Heijn in Nijmegen en haalde daarmee een mooie 240 euro op voor het onderzoek naar MDC1A! Sanne en iedereen die heeft gedoneerd, heel erg bedankt!

Ronde Tafel Alblasserwaard doneert 5000 euro!

Het Kids en Cars evenement van Tafelronde Alblasserwaard is helaas uitgesteld in verband met de coronacrisis. Omdat de mannen van de Tafelronde baalden van de situatie kwamen ze met een ontzettend mooi en waardevol gebaar in deze moeilijke tijd: een prachtige cheque van maar liefst 5000 euro! Via een videogesprek werd de cheque overhandigd. Geweldig! Hartelijk dank voor de steun!

Lieve kerstactie overgrootmoeder lotgenootje Jane

Wat lief! De overgrootmoeder van lotgenootje Jane maakte kerstboompjes en heeft die verkocht Voor Sara. ‘Ze heeft er zoveel gemaakt dat we de komende vijf jaar nog kerstboompjes kunnen verkopen voor de stichting’, liet haar dochter Marjoke van Stijn ons weten. Fantastisch! De opbrengst van de verkoop van dit jaar? Een mooie 200 euro!

Lekker! Cupcake-actie van Slip of the Mind

Lekkerrr! Maaike Bodewitz van Slip of the Mind sloeg in december aan het bakken voor de stichting en fabriceerde deze heerlijke Sinterklaas-cupcakes. De actie was al goed voor €76,50, en Maaike rondde het bedrag ook nog eens af naar €100! Dank Maaike en alle mensen die in december hebben genoten van de cupcakes! 🧁❤️

School lotgenootje Isa haalt prachtig bedrag op!

Wauw, wauw, WAUW! Iedere actie die wordt gehouden Voor Sara is bijzonder, maar het is voor ons éxtra bijzonder als er door en voor een lotgenootje zo’n prachtig bedrag op wordt gehaald voor het onderzoek naar MDC1A. De Heindert Aarle Rixtel, de school van de 7-jarige Isa, kwam de afgelopen weken in actie en haalde maar liefst 2119 euro op! ‘Hartverwarmend om te zien wat mensen voor je kind overhebben’, zeiden de ouders van Isa zelf al en daar kunnen wij het alleen maar roerend mee eens zijn. Hartverwarmend! ❤️💪

Scroll to top