Voor Sara – Stichting Voor Sara

Auteur: Voor Sara

Stichting Voor Sara financiert opnieuw wetenschappelijk onderzoek!

Het tweede wetenschappelijke onderzoek naar MDC1A is officieel van start! Het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen brengt nauwkeurig in kaart hoe de spierziekte MDC1A zich openbaart en ontwikkelt bij zo’n tien patiënten die zich hebben aangemeld voor het onderzoek. Het is voor het eerst in Nederland dat deze informatie zorgvuldig wordt gemeten en gebundeld. Dit onderzoek wordt gefinancierd door Stichting Voor Sara en Spieren voor Spieren. 

Het onderzoek kan gefinancierd worden door Stichting Voor Sara dankzij de talloze donaties die we hebben mogen ontvangen. Dat dit onderzoek nu plaats kan vinden en zorgt dat er meer betrouwbare informatie over MDC1A beschikbaar komt voor artsen, patiënten en hun families is heel bijzonder en waardevol.

Doel van het onderzoek is het natuurlijk beloop van MDC1A, en de eveneens zeer zeldzame spierziekte SEPN1, in kaart te brengen. Daarnaast wil het Radboud Ziekenhuis geschikte testen selecteren die gebruikt kunnen worden om het effect van mogelijke medicijnen of therapieën te meten in de toekomst. Het Radboud streeft er naar ten minste 20 deelnemers te volgen over een periode van 1,5 jaar.

Lotgenoot Ilse van Kemenade

Inmiddels hebben vijf patiënten hun eerste bezoek gebracht aan het Spierziekten Centrum. Eén van de deelnemers aan het onderzoek is de 31-jarige Ilse van Kemenade, die al twee onderzoeksdagen achter de rug heeft. Zij vertelt: ,,Ze maken bijvoorbeeld een mri-scan om je gehele lichaam te kunnen bekijken en heb ik krachtmetingen gedaan om te bekijken wat je spieren kunnen en of dat stabiel blijft. Ik heb mijn onderzoeksdagen ervaren als intensieve dagen, maar ben blij dat ik hieraan deelneem. Erg interessante onderzoeken, die de wetenschap zeker vooruit gaan helpen. Dit onderzoek helpt mee aan een uiteindelijke behandeling, waar Stichting Voor Sara zo hard voor strijd.’’

Arts-onderzoeker Karlijn Bouman is blij verrast over het enthousiasme voor deelname aan het onderzoek: ,,De onderzoeksdagen kunnen voor de deelnemers pittig zijn. Desondanks ontvangen wij veel positieve reacties. Samen hopen wij dit onderzoek tot een succes te maken, met ons uiteindelijke doel: een betere behandeling van de spierziekten!”

Arts-onderzoeker Karlijn Bouman

Indien u gediagnostiseerd bent met SELENON(SEPN1)-gerelateerde spierziekte of LAMA2-
gerelateerde spierdystrofie (MDC1A), maar nog niet door ons benaderd bent, dan kunt u bij interesse
contact opnemen met Karlijn Bouman (karlijn.bouman@radboudumc.nl) voor het ontvangen van de
proefpersoneninformatie.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door:

Drs. Karlijn Bouman (arts-onderzoeker)
Dr. Nicol Voermans (neuroloog)
Dr. Corrie Erasmus (kinderneuroloog)
Dr. Jan Groothuis (revalidatiearts)

Spierziekten Centrum Radboudumc, Nijmegen, Nederland

Lotgenoot Sanne zet actie op bij Albert Heijn in Nijmegen

Lief! Lotgenoot Sanne Weerts zette een actie op bij de Albert Heijn in Nijmegen en haalde daarmee een mooie 240 euro op voor het onderzoek naar MDC1A! Sanne en iedereen die heeft gedoneerd, heel erg bedankt!

Ronde Tafel Alblasserwaard doneert 5000 euro!

Het Kids en Cars evenement van Tafelronde Alblasserwaard is helaas uitgesteld in verband met de coronacrisis. Omdat de mannen van de Tafelronde baalden van de situatie kwamen ze met een ontzettend mooi en waardevol gebaar in deze moeilijke tijd: een prachtige cheque van maar liefst 5000 euro! Via een videogesprek werd de cheque overhandigd. Geweldig! Hartelijk dank voor de steun!

Lieve kerstactie overgrootmoeder lotgenootje Jane

Wat lief! De overgrootmoeder van lotgenootje Jane maakte kerstboompjes en heeft die verkocht Voor Sara. ‘Ze heeft er zoveel gemaakt dat we de komende vijf jaar nog kerstboompjes kunnen verkopen voor de stichting’, liet haar dochter Marjoke van Stijn ons weten. Fantastisch! De opbrengst van de verkoop van dit jaar? Een mooie 200 euro!

Lekker! Cupcake-actie van Slip of the Mind

Lekkerrr! Maaike Bodewitz van Slip of the Mind sloeg in december aan het bakken voor de stichting en fabriceerde deze heerlijke Sinterklaas-cupcakes. De actie was al goed voor €76,50, en Maaike rondde het bedrag ook nog eens af naar €100! Dank Maaike en alle mensen die in december hebben genoten van de cupcakes! 🧁❤️

School lotgenootje Isa haalt prachtig bedrag op!

Wauw, wauw, WAUW! Iedere actie die wordt gehouden Voor Sara is bijzonder, maar het is voor ons éxtra bijzonder als er door en voor een lotgenootje zo’n prachtig bedrag op wordt gehaald voor het onderzoek naar MDC1A. De Heindert Aarle Rixtel, de school van de 7-jarige Isa, kwam de afgelopen weken in actie en haalde maar liefst 2119 euro op! ‘Hartverwarmend om te zien wat mensen voor je kind overhebben’, zeiden de ouders van Isa zelf al en daar kunnen wij het alleen maar roerend mee eens zijn. Hartverwarmend! ❤️💪

Weer mooie actie van Richard en Marga Loef

Richard en Marga Loef, eens in de zoveel tijd krijgen we een lief mailtje van dit koppel dat al jaren in actie komt Voor Sara. Zo ook weer de afgelopen tijd. Met een mooie verkoopactie voor de stichting haalden ze €85,80 op voor het onderzoek naar MDC1A. Ontzettend bedankt weer toppers! 💖

Marktplaats-actie Cathelijne goed voor meer dan 1000 euro

Ter voorbereiding op de internationale conferentie werd vorig jaar bij Digitaal bureau Elephant geheel belangeloos binnen 12 uur een complete website uit de grond gestampt. Tegelijkertijd zijn er ook spullen verzameld om te verkopen voor het goede doel. Dankzij Cathelijne Donkers van Uw Marktplaats-Hulp zijn de afgelopen maanden heel veel verzamelde spullen verkocht (wederom belangeloos!) en dat heeft meer dan 1000 euro opgeleverd! Fantastisch gedaan en iedereen die heeft geholpen, gedoneerd, gekocht of verkocht: super bedankt!

Lotgenootje Isa vertelt haar verhaal in Eindhovens Dagblad

Groeispurten en de puberteit die eraan komen, zijn grote punten van bezorgdheid. Ondanks haar ziekte staat Isa in het leven net als elke andere onbezorgde zevenjarige. Een indrukwekkend verhaal over de dappere Isa vandaag in het Eindhovens Dagblad. Lees hier het hele verhaal terug.

 

Hele school Aarle-Rixtel in actie voor schoolgenootje en lotgenootje Isa

Het hele dorp Aarle-Rixtel komt dankzij Isa en haar ouders in actie om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame spierziekten zoals MDC1A. Deze fantastische actie haalde maar liefst twee keer de krant! Super goed! Samen sterk! Lees hier het grote verhaal terug.

 

Scroll to top