Het tweede wetenschappelijke onderzoek naar MDC1A is officieel van start! Het Spierziekten Centrum van het Radboud ziekenhuis in Nijmegen brengt nauwkeurig in kaart hoe de spierziekte MDC1A zich openbaart en ontwikkelt bij zo’n tien patiënten die zich hebben aangemeld voor het onderzoek. Het is voor het eerst in Nederland dat deze informatie zorgvuldig wordt gemeten en gebundeld. Dit onderzoek wordt gefinancierd door Stichting Voor Sara en Spieren voor Spieren. 

Het onderzoek kan gefinancierd worden door Stichting Voor Sara dankzij de talloze donaties die we hebben mogen ontvangen. Dat dit onderzoek nu plaats kan vinden en zorgt dat er meer betrouwbare informatie over MDC1A beschikbaar komt voor artsen, patiënten en hun families is heel bijzonder en waardevol.

Doel van het onderzoek is het natuurlijk beloop van MDC1A, en de eveneens zeer zeldzame spierziekte SEPN1, in kaart te brengen. Daarnaast wil het Radboud Ziekenhuis geschikte testen selecteren die gebruikt kunnen worden om het effect van mogelijke medicijnen of therapieën te meten in de toekomst. Het Radboud streeft er naar ten minste 20 deelnemers te volgen over een periode van 1,5 jaar.

Lotgenoot Ilse van Kemenade

Inmiddels hebben vijf patiënten hun eerste bezoek gebracht aan het Spierziekten Centrum. Eén van de deelnemers aan het onderzoek is de 31-jarige Ilse van Kemenade, die al twee onderzoeksdagen achter de rug heeft. Zij vertelt: ,,Ze maken bijvoorbeeld een mri-scan om je gehele lichaam te kunnen bekijken en heb ik krachtmetingen gedaan om te bekijken wat je spieren kunnen en of dat stabiel blijft. Ik heb mijn onderzoeksdagen ervaren als intensieve dagen, maar ben blij dat ik hieraan deelneem. Erg interessante onderzoeken, die de wetenschap zeker vooruit gaan helpen. Dit onderzoek helpt mee aan een uiteindelijke behandeling, waar Stichting Voor Sara zo hard voor strijd.’’

Arts-onderzoeker Karlijn Bouman is blij verrast over het enthousiasme voor deelname aan het onderzoek: ,,De onderzoeksdagen kunnen voor de deelnemers pittig zijn. Desondanks ontvangen wij veel positieve reacties. Samen hopen wij dit onderzoek tot een succes te maken, met ons uiteindelijke doel: een betere behandeling van de spierziekten!”

Arts-onderzoeker Karlijn Bouman

Indien u gediagnostiseerd bent met SELENON(SEPN1)-gerelateerde spierziekte of LAMA2-
gerelateerde spierdystrofie (MDC1A), maar nog niet door ons benaderd bent, dan kunt u bij interesse
contact opnemen met Karlijn Bouman (karlijn.bouman@radboudumc.nl) voor het ontvangen van de
proefpersoneninformatie.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door:

Drs. Karlijn Bouman (arts-onderzoeker)
Dr. Nicol Voermans (neuroloog)
Dr. Corrie Erasmus (kinderneuroloog)
Dr. Jan Groothuis (revalidatiearts)

Spierziekten Centrum Radboudumc, Nijmegen, Nederland