Stichting Voor Sara werkt al enige tijd nauw samen met internationale partners. De samenwerking van twee Europese patiëntenorganisaties is nu zelfs geformaliseerd en samen hebben we Lama2 Europe opgericht. Een samenwerkingsverband om binnen Europa nog sneller tot een behandeling te komen. Ook zullen we samen een conferentie organiseren en bundelen we de krachten om meer fondsen te werven voor onderzoek. We zijn erg trots op de samenwerking en dankbaar voor de inzet van onze Franse en Spaanse vrienden!

In het onderzoek naar een lichaamseigen stamceltherapie van professor Bert Smeets en zijn team zijn weer nieuwe stappen gezet. Ten eerste is uit het onderzoek naar de genetische oorzaken van MDC1A gebleken dat de helft van de Nederlands patiënten dezelfde genetische mutatie in een of beide kopieën van het LAMA2-gen hebben. Omdat de genetisch correctiemethode, die wij ontwikkelen mutatie-specifiek is, is dit enorm gunstig, omdat het ontwikkelen van een dergelijke methode veel werk is en wij nu met dezelfde methode de helft van de patiënten kunnen behandelen.

Een ander voordeel is dat wij patiënten met identieke mutaties in het LAMA2-gen maar een verschillend klinisch beloop kunnen vergelijken om te zien welke factoren hiervoor verantwoordelijk zijn. Dit kan leiden tot nieuwe aangrijpingspunten voor mogelijke behandelingen. Uit voorlopige gegevens van het onderzoek met genetische merkers blijkt dat het gaat om een foundermutatie, waardoor een groot deel van de lotgenoten ook nog eens, ver weg familie is. Dit zoeken wij nog precies uit.

Het genetische correctieproces in spierstamcellen loopt voorspoedig, maar er zijn nog wel wat hobbels te nemen. Op dit moment lukt het ons in ongeveer 40% van de spierstamcellen van patiënten met een andere aandoening de gewenste correctie te realiseren. Nu wij recent toestemming van de Medisch-Ethische ToetsingsCommissie (METC) hebben gekregen om spierbiopten van volwassen MDC1A-patiënten en ouders, die drager zijn van de foundermutatie te verzamelen, kunnen wij direct deze methode overzetten op hun spierstamcellen.

Het grootste probleem op dit moment is om de correct gecorrigeerde spierstamcellen te isoleren met behoud van hun vitaliteit. Het moge duidelijk zijn dat alle manipulaties deze gevoelige cellen kunnen beschadigen, waardoor zij minder effectief worden voor behandeling, en dat wij willen wij uiteraard zoveel mogelijk voorkomen.

Bert Smeets

Het ‘Natuurlijk Beloop’ onderzoek aan het Spierziektencentrum van het Radboudumc verloopt voorspoedig. Ondanks de coronapandemie hebben zich zelfs meer patiënten gemeld, dan vooraf gepland. Gelukkig was het Radboud bereid om de groep te onderzoeken patiënten te verdubbelen, wat prachtig nieuws is! In totaal doen er nu (in plaats van 10) 20 patiënten mee en dat betekent ook dubbel zo veel informatie en kennis over deze spierziekte.

Onderzoek
Alle deelnemers worden gedurende anderhalf jaar viermaal uitgenodigd voor een bezoek aan het Radboudumc. In augustus 2020 is het onderzoek gestart. Tijdens de bezoeken stellen de artsen veel vragen over het ziektebeloop, worden er functie- en krachttesten verricht, wordt er een echo gemaakt van de spieren, het middenrif en het hart en wordt er longfunctieonderzoek gedaan. Phd Karlijn Bouman vertelt: ,,Ook verrichten we een MRI-scan van de spieren, een röntgenfoto van de wervelkolom en een botdichtheidsscan. Daarnaast meten we de lichamelijke activiteit van de deelnemers in de thuissituatie met een bewegingssensor en vragen we hen en/of hun ouders vragenlijsten in te vullen. Alle onderzoeken worden aangepast aan de leeftijd en de functionele mogelijkheden van onze deelnemers. Alle onderzoeken geven ons veel informatie over het beloop van de spierziekte.’’

Eerste uitkomsten
Het is opvallend dat bij vele kinderen en volwassenen een lage botdichtheid wordt gezien. Bouman: ,,Een lage botdichtheid leidt tot een verhoogde kans op botbreuken, iets wat we juist bij mensen met een spierziekte willen voorkomen. Momenteel weten wij nog niet helemaal zeker waardoor die lage botdichtheid veroorzaakt wordt. Mogelijk speelt verminderde activiteit of een verlaagde kalkinname een rol. Daarnaast is het mogelijk dat een verlaagde botdichtheid bij deze spierziekten hoort. De kinderen en volwassenen bij wie dit (mogelijk) een rol speelt, zijn gecontacteerd en doorverwezen naar de kinderarts of internist en krijgen de juiste behandeling.

Lees hier meer over het onderzoek aan het Spierziektencentrum van het Radboudumc.